Hipendrondrogenizam kod žena: simptomi i liječenje

Vjerojatno ste obraćali pažnju na žene koje u svom izgledu imaju muške crte. To može biti slab glas, pojava vegetacije na licu i tijelu, tipična struktura tijela za muškarce i slično..

Pretjerano izlučivanje androgena ili njihov pojačani učinak na žensko tijelo najčešće dovodi do ove situacije. U medicini se slična patologija definira kao hipendrondrogenizam..

Simptomi, uzroci i metode suočavanja s njom, razmotrit ćemo u ovom članku.

Što pokreće pojavu hipendrondrogenizma?

Opisana bolest je najčešća disfunkcija endokrinog sustava kod žena. Kao rezultat studija, ustanovljeno je da je kod 20% slabijeg spola dijagnosticiran hipendrondrogenizam.

U žena ovo stanje u pravilu uzrokuje ne samo prevelika količina muških spolnih hormona proizvedenih iz jajnika ili nadbubrežne žlijezde. Patologija je također provocirana povećanjem pretvorbe prekursora androgena u njihov još aktivniji oblik (na primjer, testosteron postaje dihidrotestosteron, 2,5 puta aktivniji). Situaciju pogoršava porast upotrebe androgena, gurnut povećanom osjetljivošću organa (na primjer kože) na ovaj hormon.

Neke značajke razvoja hipendrondrogenizma

Dakle, hiperandrogenizam kod žena, čiji se simptomi manifestiraju, posebno, akne (akne), razvija se s povećanjem osjetljivosti na androgene u lojnim žlijezdama. Imajte na umu da razina muških spolnih hormona u krvi pacijenta ostaje normalna.!

Osim toga, na razvoj hiperandrogenizma utječe i smanjenje količine globulina koji veže spolne hormone (normalno sprečava slobodni testosteron da uđe u krvne stanice i interakciju s androgenim receptorima).

Sinteza globulina događa se u jetri, pa disfunkcija ovog organa može izazvati pojavu hipendrondrogenizma ili potaknuti njegov razvoj. Smanjenje razine estrogena koje proizvodi štitnjača ima isti učinak..

Znakovi hiperandrogenizma kod žena

Hipendrondrogenizam se može očitovati virilizacijom, to jest pojavom muških znakova kod žene. U pravilu se to izražava u dlakavosti područja prsnog koša, srednjoj liniji trbuha, unutarnjoj strani bedara i povećanom rastu kose na licu. Ali u kosi na glavi u ovom trenutku mogu se pojaviti ćelave mrlje (tzv. Alopecija). Osim toga, kozmetičke nedostatke često prate patologija: akne (akne), piling i upala kože na licu (seboreja), kao i atrofija mišića trbuha i udova.

Žene s hipendrondrogenizmom karakteriziraju menstrualne nepravilnosti ili amenoreja (izostanak menstruacije), pretilost, hipertenzija, hipertrofija miokarda i neplodnost.

Uz sve gore navedeno, žene koje pate od opisane patologije obično imaju povećanu osjetljivost na razne vrste infekcija, sklonost depresiji i također povećan umor.

Usput, zapamtite da ova patologija nema dob. Hipendrondrogenizam kod žena može se pojaviti u bilo kojem razdoblju života, počevši od rođenja.

Kako se dijagnosticira hiperandrogenizam??

Opisana dijagnoza ne može se postaviti samo na temelju vanjskih znakova koji su dostupni pacijentu. Čak i kada se čine vrlo elokventnim. Potrebno je provesti niz testova i ultrazvuk unutarnjih organa. Ključna metoda za dijagnosticiranje ove patologije je krvni test za broj steroida.

Imajte na umu da se pacijentovo stanje može očitovati i dijabetes melitusom, Cushingovim sindromom (koji se izvana izražava kao pretilost, mjesečevo lice i stanjivanje ekstremiteta), policističnim jajnicima, tumorima nadbubrežne kosti itd..

Kao što vidite, sve to uključuje razne metode pomoću kojih će se dijagnosticirati hiperandrogenizam kod žena..

Kako razlikovati hirzutizam i hipertrihozu?

Kao što je već spomenuto, jedan od najranijih i najstarijih simptoma pojave opisane patologije kod žena je prekomjeran rast dlaka na licu i tijelu (hirzutizam).

Ali ovaj simptom ne treba miješati s hipertrihozom - stanjem u kojem dolazi do rasta dlake na bilo kojem dijelu tijela, uključujući tamo gdje rast kose ne ovisi o djelovanju androgena.

A sindrom hipendrondrogenizma kod žena izaziva pojavu dlaka na upravo takvim mjestima, odnosno prema muškom tipu: na licu (brada i brkovi), na prsima, unutarnjim bedrima, trbuhu i donjem dijelu leđa, a također između stražnjice.

Pacijentu s hirzutizmom obično se nudi tretman koji uključuje i kozmetičke mjere (uklanjanje dlačica) i hormonalnu korekciju.

Učinak androgena na rast kose kod žena

Kako je rast kose povezan s proizvodnjom androgena u ženskom tijelu? Činjenica je da količina ovog hormona određuje kako i gdje će dlaka na ženskom tijelu rasti. Dakle, tijekom početka seksualnog razvoja, kod djevojke, pod utjecajem androgena, male pare se pojavljuju ispod pazuha i na pubisu.

Ali ako razina hormona počne prelaziti normu, tada će se rast kose pojaviti i na licu, i na prsima, i na trbuhu. A vrlo visoka razina androgena uzrokuje, osim toga, smanjenje rasta dlaka na glavi, zbog čega na čelu postoje ćelave mrlje.

Štoviše, imajte na umu da ovaj hormon ne utječe na rast topovske dlake, kao ni na trepavice i obrve..

Kako se razvija hipendrondrogenizam jajnika??

U medicini se razlikuju tri oblika opisane bolesti: jajnik, nadbubrežna i mješovita.

Manjak enzima koji se nalaze u jajnicima dovodi do razvoja prvog oblika patologije (u pravilu je to nasljedna patologija). To ometa pretvorbu androgena u ženske spolne hormone - estrogene i, sukladno tome, uzrokuje njihovo nakupljanje. Kao rezultat toga, žena razvija hipendrondrogenizam jajnika.

Usput, točno koji će androgeni (testosteron, DEA sulfat ili androstenedion) prevladati u pacijentovoj krvi, izravno ovisi o tome koji enzimi nedostaju u njenom tijelu.

Kako je poremećeno funkcioniranje jajnika?

Jajni oblik bolesti najčešće karakterizira policistiza i hipertoza (bilateralno povećanje) ovog organa. Usput, djevojke koje se bave sportovima moći imaju visoki rizik od stjecanja ove patologije.

To je zbog činjenice da prekomjerna razina androgena zaustavlja rast folikula koji čine jajnike, što na kraju dovodi do njihove fuzije (tzv. Folikularna atrezija). Osim toga, potiče razvoj patološke tvorbe vlaknastog vezivnog tkiva (fibroza) i uzrokuje policistične bolesti.

Po principu povratne informacije, ovaj sindrom hiperandrogenizma kod žena dovodi do poremećaja u središnjoj regulaciji razine androgena (na razini hipofize i hipotalamusa), što zauzvrat uvelike mijenja hormonalnu pozadinu.

Nadbubrežna hipendrondrogenizam

Sada razgovarajmo o adrenalnoj hipendrondrogeniji. Vjerojatno znate da su nadbubrežne žlijezde par malih endokrinih žlijezda koje se nalaze iznad bubrega. Oni, usput, proizvode 95% androgena zvanog DEA sulfat..

Značajka patologije ovog organa je da je nadbubrežna hiperandrogenizam kod žena najčešće prirođene prirode. Javlja se kao posljedica androgenitalnog sindroma.

Sličan sindrom uzrokuje odsutnost enzima koji potiču proizvodnju glukokortikoidnih hormona, koje normalno proizvodi nadbubrežna kora. To dovodi do činjenice da se njihovi prekursori nakupljaju u krvi (progesteron, pregnenolon itd.), Prisiljavajući tijelo da ih koristi za prekomjernu proizvodnju androgena.

Hyperandrogenizam uzrokovan androgenima koji luče tumore nadbubrežne luke rjeđe je (ova se patologija naziva bolest Itsenko-Cushing).

Mješoviti hiperandrogenizam

Mješoviti hiperandrogenizam javlja se kod žena periodično. Uzroci njegove pojave leže u istodobnom kršenju funkcija jajnika i nadbubrežne žlijezde.

Zbog porasta razine nadbubrežnih androgena, povećava se i njihova tvorba u jajnicima, a povećani sadržaj potonjeg potiče hipofizu, prisiljavajući je na povećanu proizvodnju luteinizirajućih hormona, što izaziva stvaranje hiperandrogenog sindroma.

Mješoviti oblik se također pojavljuje kao posljedica traume, tumora hipofize ili intoksikacije mozga kod žena.

Koja je opasnost od hipendrondrogenizma tijekom trudnoće??

Pored gore navedenih problema, opisana patologija opasna je za žene koje žele začeti i roditi dijete. Tako je, na primjer, hiperandrogenizam tijekom trudnoće uzrok 20 do 40% pobačaja ili propadanja ploda koji se javljaju u ranim fazama.

I imajte na umu da je to stanje žalosno jer sam prekid trudnoće pogoršava hormonske poremećaje. I u ovom slučaju, na pozadini postojećih hormonskih promjena, to u konačnici dovodi do činjenice da trudnoća u budućnosti postaje nemoguća.

Prognoza gestacije s hipendrondrogenizmom

Ako se žena obrati specijalistu sa specifičnim pritužbama, koje su gore navedene, tada će joj sigurno biti dodijeljen pregled kako bi se isključila opisana patologija.

Pravilnom dijagnozom i adekvatnim liječenjem hiperandrogenizma tijekom trudnoće ne sprečava se pacijentica da uspješno provede i rodi dijete. U tome pomažu lijekovi koji snižavaju razinu androgena u krvi. Njihov se pacijent mora redovito uzimati tijekom gestacijskog razdoblja..

Kako se liječi hiperandrogenizam??

Prije početka liječenja hiperandrogenizmom kod žena potreban je detaljan pregled kako bi se utvrdila vrsta bolesti i razlozi koji su provocirali njezin razvoj.

Ako žena ne planira roditi dijete, liječnik za pacijenta odabire oralne kontraceptive, koji imaju antiandrogeni učinak. U suprotnom slučaju, propisani su lijekovi koji potiču oslobađanje jajašca, a ponekad se koristi klinasto izrezanje jajnika kako bi se jaje ostavilo.

Ako se otkrije visoka razina androgena koje tijelo ne može iskoristiti, pacijentima se obično propisuju Deksametazon i Metipret koji povećavaju količinu ženskih hormona u tijelu.

Ako je bolest provocirana prisutnošću tumora, tada je pacijentu prikazana operacija. Policistični jajnik također prisiljava specijalce da učine isto. U pravilu se većina uklanja..

U nadbubrežnom obliku bolesti koristi se hormonska terapija, uključujući glukokortikoidne hormone (na primjer, lijek "Deksametazon"). Usput, propisan je u dozi za održavanje i tijekom trudnoće.

Lijekovi koji se koriste u liječenju hiperandrogenizma

Da bi se poboljšalo stanje kože opisanom bolešću, koristi se lijek Diane-35, koji suzbija proizvodnju androgena nadbubrežnom žlijezdom i jajnicima, kao i oslobađanje luteinizirajućih hormona iz krvi žene iz hipofize. Istodobno, ciproterone acetat, koji je dio lijeka, blokira receptore kože osjetljive na androgene, sprječavajući ih u kontaktu.

U pravilu, za povećanje učinkovitosti ovog lijeka propisano je u kombinaciji s Androkurom. Ovi lijekovi pomažu ženama s teškim aknama. Ali njihov učinak može se procijeniti samo 3 mjeseca nakon početka liječenja.

Vrlo učinkovita je terapija antiandrogenim lijekovima "Ioannina" i "Janine". Liječenje hiperandrogenizma kod žena uz pomoć ovih sredstava traje najmanje šest mjeseci. Ne uzrokuje povećanje tjelesne težine i pomaže u normalizaciji menstrualnog ciklusa..

Postoje li narodni lijekovi koji pomažu kod hipendrondrogenizma?

Poznat je poprilično širok spektar ljekovitog bilja koje je uključeno u metaboličke procese ženskog tijela i pozitivno utječe na regulaciju hormonske ravnoteže.

Naravno, s bolešću kao što je hiperandrogenizam, liječenje narodnim lijekovima uopće nije panaceja, ali, na primjer, lijek poput tsififuga (ili, drugim riječima, crni cohosh) može pomoći u slučajevima hormonalne neravnoteže. Sveta štapica nije manje učinkovita, na temelju koje se proizvodi pripravak "Ciklodinon".

Međutim, možete navesti čitav popis predstavnika flore, koji će uz lijekove koje je propisao stručnjak pomoći u regulaciji hormonalne ravnoteže: korijen slatkog luka, metvice, angelike, božura, itd. Spremne kolekcije takvih biljaka prodaju se u ljekarničkoj mreži i uvijek su spremne ublažiti stanje žene.

Nekoliko riječi na kraju

Ne pokušavajte sami liječiti patologiju! Ako vam je dijagnosticiran hipendrondrogenizam, pregledi poznanika ili rodbine o bilo kojim "čarobnim" lijekovima neće pomoći u rješavanju problema..

Nepravilno liječenje može imati vrlo ozbiljne posljedice za ženu. Stoga, ako se sumnja na bolest, prvo je potrebno konzultirati ginekologa i endokrinologa. Njihovi zajednički napori i vaše strpljenje i upornost pomoći će da se zaustavi razvoj patologije i spriječe nepovratne posljedice.

Hipendrondrogenizam kod žena

Lebedeva Marina Yuryevna

Razina androgena kod žena sa simptomima hipendrondrogenizma može biti u granicama normale. Stoga je, prema samoj analizi hormona, nemoguće postaviti dijagnozu i, osim toga, izgraditi strategiju liječenja. Hipendrondrogenizam je naznačen, prije svega, simptomima koji čine kliničku sliku bolesti. Podijeljeni su u tri glavne skupine:

  • kozmetički nedostaci;
  • ginekološke bolesti;
  • poremećaj metabolizma.

Vanjske ili kozmetičke manifestacije bolesti očituju se kao:

  • akne
  • seboreje;
  • hirzutizam (kosa muškog tipa);
  • alopecija (gubitak kose na glavi).

Ginekološke bolesti koje se javljaju na pozadini hiperadrogenizma:

  • menstrualni poremećaji i anovulacija;
  • endometrijska hiperplazija;
  • neplodnost;
  • policistični jajnik.

Metabolički poremećaji kod hiperandrogenizma:

  • dijabetes melitus tipa 2;
  • hiperlipoproteinemije;
  • pretilost gornjeg dijela tijela.

simptomi

Do 20% pacijenata u ginekološkim klinikama ima simptome ove bolesti. U ovom slučaju, ne promatra se izravna veza s razinom muških hormona u krvi. Androgeni mogu biti i povišeni i normalni. Štoviše, najčešće ne prelaze normu, a patološka stanja nastaju iz drugih razloga. Problem može biti stvaranje testosterona, takozvanih prekursora androgena u tkivima, koji se sastoje od stanica osjetljivih na androgene; povećavajući svoje raspolaganje.

Jedan od najčešćih simptoma su akne, čak i s normalnim koncentracijama androgena. Problem leži u neadekvatnoj reakciji lojnih žlijezda na muške spolne hormone. Ali ovo stanje treba ukloniti antiandrogenima, unatoč rezultatima ispitivanja..

S hirzutizmom kod oko polovice pacijenata povećava se razina muških spolnih hormona. A to postaje uzrok rasta dlačica muškog tipa. No brojni strani autori smatraju da porast proizvodnje pojedinačnih tkiva dehidrotestosterona (DHEA) značajno manje aktivnog testosterona dovodi do idiopatskog hirzutizma. Studije pokazuju utjecaj hormona SHBG, koji veže slobodni testosteron u krvi, smanjujući njegovu interakciju s tjelesnim stanicama. Sinteza ovog sredstva događa se u jetri i može oslabiti kada je njegova funkcija narušena. Na njega utječu estrogeni i hormoni štitnjače. Njihov deficit također dovodi do smanjenja razine SHBG-a.

Poremećaji povezani s hiperandrogenizmom često su popraćeni kršenjem pravilnosti menstrualnog ciklusa. Uz povišene androgene u takvih bolesnika, menstruacija se može potpuno zaustaviti prije prirodnog početka menopauze. Iz istog razloga može se pojaviti anovulacija, praćena smanjenjem sinteze progesterona i kršenjem normalne hormonske pozadine. Progresivna neravnoteža dovodi do estrogene stimulacije endometrija sa smanjenjem funkcije sekretorne transformacije. A to zauzvrat povećava rizik od hiperplazije i drugih ozbiljnijih bolesti.

komplikacije

Jedna od najopasnijih posljedica razvoja hipendrondrogenizma kod žena je šećerna bolest tipa II, u kojoj stanični receptori gube osjetljivost na inzulin. Nažalost, pogrešna ili nepravovremena dijagnoza primarne bolesti, koja se temelji samo na androgenim analizama, dovodi do ove komplikacije. Ako postoje simptomi, liječnik treba propisati diferencijalnu dijagnozu, uključujući sveobuhvatnu hormonalnu analizu, koja ispituje ne samo muške spolne hormone, već prolaktin, LH, FSH, DHEAS. Studije se provode prema indikacijama pojedinačno, a ne za svakog pacijenta. Na primjer, s aknama, koje se najčešće razvijaju na normalnoj razini androgena, ne može se napraviti sveobuhvatna analiza ako je glukoza normalna ili nema drugih manifestacija karakterističnih za hipendrondrogenizam.

U bolesnika sa simptomima hirzutizma vrlo se često otkriva policistični jajnik (PCJ) (do 90%). Istodobno, androgeni su povišeni u samo polovice. To daje razlog vjerovanju da neki pacijenti imaju simptomatski hipendrondrogenizam.


Hirzutizam u ženi

Žene s teškim simptomima hipendrondrogenizma moraju se nadzirati i liječiti zbog ove bolesti, posebno ako imaju plan trudnoće. Liječenje takvih bolesnika provodi se, prije svega, lijekovima stimulacijom ovulacije. Kršenje ovulacije može dovesti do stvaranja cista na jajnicima. Prisutnost cista na jajnicima komplicira plodnost.

Policistična bolest često je popraćena povećanom proizvodnjom androgenih hormona u jajnicima. Ako hiperprodukcija nije uzrokovana tumorskom genezom, tada dolazi do sporog napredovanja bolesti, koje se može protezati nekoliko godina. Oštra manifestacija simptoma ukazuje na moguću prisutnost tumora koji proizvode androgene. Najčešće su to formacije poput tecoma i luteoma. Razina androgena u ovom slučaju doseže mušku normu (preko 200 ng / dl) i više. Ako su ti znakovi prisutni, potrebno je izvršiti ultrazvučni pregled jajnika (računalna tomografija). Otkriveni tumori moraju se ukloniti kirurškim putem. U bolesnika s znakovima hirzutizma takav se obrazac javlja kod manje od jednog od stotine.

Hiperprodukcija androgena kod žena može se izvršiti nadbubrežnim žlijezdama. Uz genezu koja nije tumora, njezin uzrok je nedovoljna proizvodnja kortikosteroida, što izaziva povećanje sinteze androgenih hormona u kore nadbubrežne žlijezde. Oznaka potvrde ove dijagnoze je umjereno povećanje razine DHEAS-a.

Nedostatak kortikosteroida za hipendrondrogenizam nadbubrežne geneze propisana je kompenzacijska terapija lijekovima (lijekovi koji sadrže glukokortikosteroide). Pacijentima s jakim hirzutizmom ili sindromom policističnih jajnika preporučuje se dodatno propisivanje antiandrogenih lijekova..

Sindrom galaktoreje-aminoreje u nekim slučajevima prati hiperandrogenizam nadbubrežne geneze. Ali pravi uzrok neravnoteže leži u povećanom prolaktinu. Da bi se ovaj hormon normalizirao, propisani su inhibitori poput bromokriptina i slično.

Visoka razina DHAE iznad 800 µg / dl ukazuje na moguću prisutnost nadbubrežnih tumora koji stvaraju androgene. Za njihovu dijagnozu propisana je MRI studija ili računalna tomografija..

liječenje

Liječenje hiperandrogenizma u većini slučajeva provodi se antiandrogenim lijekovima. Jedan od glavnih lijekova za liječenje je COC s antiandrogenim učinkom - Jes, Yarina, Diane-35. Međutim, odabir lijeka, pregled i priprema tijela za uzimanje lijeka trebao bi provesti liječnik. Trajanje tečaja ovisi o simptomima. Akne i seboreja traju duže od hirzutizma. Za konsolidaciju rezultata preporučuje se uzimanje lijeka kontinuirano tijekom cijelog tečaja, koji može trajati do jedne godine, te liječenje lijekovima nastaviti još 3-4 mjeseca nakon vidnog poboljšanja.

Hipendrondrogenizam i trudnoća

Pripravci koji sadrže antiandrogene, koji su propisani u liječenju hiperandrogenizma, imaju izražen kontracepcijski učinak. Stoga pacijentima koji žele zatrudnjeti nisu propisani ovi lijekovi. Nije svaki oblik ove bolesti, iako je 30% slučajeva prekida trudnoće u prvom tromjesečju povezano s njom, podvrgnuto liječenju u razdoblju gestacije. Liječnik uzima u obzir povijest prethodnih trudnoća. Liječenje se propisuje samo ako postoji rizik od pobačaja iz razloga povezanih s hiperandrogenizmom. Ali propisani su samo glukokortikoidni lijekovi koji preko hipofize djeluju na smanjenje razine androgenih hormona u nadbubrežnoj žlijezdi.

Liječenje sindroma hiperandrogenizma i PCOS

Ovdje sam našao takav vrlo detaljan članak. mnogo riječi, ali nadam se da će netko pomoći

R.A. MANUSHAROVA, doktor medicine, profesor, E.I. CHERKEZOVA, nauka o medicini, Katedra za endokrinologiju i dijabetologiju s tečajem endokrine kirurgije GOU DPO RMA PO, Moskva

"Hipendrondrogenizam", ili "hiperandrogenemija" - ovaj se pojam odnosi na povećanu razinu muških spolnih hormona (androgena) u krvi žena. Hipendrondrogenizam sindrom podrazumijeva pojavu kod žena pod utjecajem androgena znakova karakterističnih za muškarce: rast kose na licu i tijelu u muškom tipu; pojava akni na koži; gubitak kose na glavi (alopecija); smanjenje tembre glasa (barfonija); promjena u tijelu (maskulinizacija - masculinus - "muški" fenotip) s širenjem ramenog pojasa i sužavanjem volumena kukova. Najčešća i najranija manifestacija hiperandrogenizma je hirzutizam - pretjerani rast kose kod žena u zonama ovisnim o androgenu, rast kose muškog tipa. Rast kose s hirzutizmom primjećuje se na trbuhu duž srednje linije, lica, prsa, unutarnjih bedara, donjeg dijela leđa, u interglutealnom naboru.

Žene s hiperandrogenizmom imaju povećan rizik od komplikacija poroda. Najčešći od njih su neblagovremeno pražnjenje amnionske tekućine i slab porođaj.

Treba razlikovati hirzutizam i hipertrihozu - prekomjerni rast kose u bilo kojem dijelu tijela, uključujući i one gdje rast kose ne ovisi o androgenima.
Hipertrihoza može biti ili prirođena (naslijeđena autozomno dominantno), ili stečena kao posljedica anoreksije nervoze, porfirije, a može se javiti i primjenom određenih lijekova: fenotoina, ciklosporina, diazoksida, anaboličkih steroida itd..

Razlikuju se tri stadija rasta kose: stadij rasta (anagen), prijelazni stadij (katagen), stadij mirovanja (telogen). Tijekom posljednje faze, kosa ispada.

Androgeni utječu na rast kose, ovisno o vrsti i lokaciji. Dakle, u ranim fazama seksualnog razvoja, pod utjecajem male količine androgena, rast dlaka počinje u aksilarnim i stidnim područjima. S više androgena, kosa se pojavljuje na prsima, želucu i licu, a na vrlo visokoj razini potiskuje se rast kose na glavi, a iznad čela se pojavljuju ćelave mrlje. Štoviše, androgeni ne utječu na rast topovske kose, trepavica i obrva.

Ozbiljnost hirzutizma češće se utvrđuje proizvoljno i ocjenjuje kao blaga, umjerena i teška. Jedna od objektivnih metoda za procjenu težine hirzutizma je Ferrimannova i Gallwayeva ljestvica (1961.). Prema ovoj ljestvici, rast kose ovisnih o androgenima procjenjuje se na 9 dijelova tijela, s ocjenom od 0 do 4. Ako je ukupni rezultat veći od 8, dijagnosticira se hirzutizam.

Uz funkcionalni hiperandrogenizam (sindrom policističnih jajnika (PCOS), tekatoza jajnika, itd.), Hirzutizam se razvija postupno, praćen pojavom akni, povećanjem tjelesne težine i neredovitom menstruacijom. Iznenadna pojava hirzutizma s znakovima brzo razvijajuće se virilizacije može ukazivati ​​na tumore jajnika ili nadbubrežne žlijezde koji stvaraju androgene.

Hipendrondrogenizam - povećanje razine muških spolnih hormona u krvi žena, dovodi do menstrualnih nepravilnosti, pretjeranog rasta kose, virilizacije, neplodnosti.

S hiperandrogenizmom često je oslabljena osjetljivost tkiva na inzulin. Razina inzulina u krvi u ovom stanju raste i rizik od razvoja dijabetesa.

Povećanje broja muških spolnih hormona može biti povezano s patologijom drugih endokrinih organa, poput štitnjače ili hipofize. S neuroendokrinim sindromom (disfunkcija hipotalamusa i hipofize) bolest prati značajno povećanje tjelesne težine.

Glavni androgeni uključuju testosteron, dihidrotestosteron (DHT), dehidroepiandrosteron (DHEA) i njegov sulfat, androstenedione, d5 - androstenediol, d4 - androstenedione.

Testosteron se sintetizira iz kolesterola koji ulazi u ljudsko tijelo s proizvodima životinjskog podrijetla ili se sintetizira u jetri i dostavlja u vanjsku mitohondrijsku membranu. Transport kolesterola u unutarnju mitohondrijsku membranu je proces ovisan o gonadotropinu. Na unutarnjoj membrani mitohondrija kolesterol se pretvara u pregnenalon (reakciju provodi citokrom P450). U glatkom endoplazmatskom retikuluu slijede dva puta za sintezu spolnih hormona: d5 (uglavnom u nadbubrežnoj žlijezdi) i d4 (uglavnom u jajnicima), provode se naknadne reakcije. Besplatni i testostron povezan s albuminom je bioraspoloživ.

U žena se testosteron proizvodi u jajnicima i nadbubrežnoj žlijezdi. U krvi 2% testosterona cirkulira u slobodnom stanju, 54% - povezano je s albuminom, a 44% - s GSPC (spolni steroidi koji vezuju globulin). Razina SHGS-a povećana je estrogenima, a androgeni su sniženi, pa je razina SHGS-a kod muškaraca 2 puta niža nego u žena.

Smanjenje razine GPS-a u krvnoj plazmi uočeno je s:

  • pretilosti;
  • prekomjerna tvorba androgena;
  • liječenje kortikosteroidima;
  • hipotireoze;
  • akromegalija.

Povećanje razine GPS-a događa se kada:

  • liječenje estrogenom;
  • trudnoća
  • hipertireoidizam;
  • ciroza jetre.

Testosteron povezan sa SHGP obavlja neke od funkcija na staničnoj membrani, ali ne može prodrijeti. Slobodni testosteron može, kad se pretvori u 5a-DHT ili spojen na receptor, prodrijeti u ciljne stanice. Bioraspoloživost je zbroj frakcija testosterona koji je slobodan i vezan za albumine.

Dehidroepiandrosteron (DHEA) proizvodi se u testisima, jajnicima i nadbubrežnoj žlijezdi. Prvi put je izoliran 1931. godine i slab je androgen. Nakon pretvorbe u testosteron u perifernim tkivima, utječe na kardiovaskularni i imunološki sustav..
Androstenedion, prekursor testosterona, proizvodi se u testisima, jajnicima i nadbubrežnoj žlijezdi. Pretvorba androstenediona u testosteron je reverzibilan proces.

Androgeni djeluju na staničnoj razini pomoću nuklearnih receptora visokog afiniteta. Pod djelovanjem enzima aromataze, androgeni se pretvaraju u estrogene.
Slobodni testosteron ulazi u ciljanu stanicu i veže se za androgeni receptor na DNK X kromosoma. Testosteron ili DHT, ovisno o aktivnosti 5a-reduktaze u ciljnoj ćeliji, djeluju s androgenim receptorom i mijenjaju njegovu konfiguraciju, rezultirajući promjenom dimnih receptora koji se prenose u stanično jezgro i međusobno djeluju s ciljanom DNK.

Dehidrotestoteron, praćen testosteronom, ima visoki afinitet za androgene receptore, a nadbubrežni androgeni (DHEA, androstenedione) imaju nizak afinitet..
Učinci testosterona uključuju: razlikovanje muških spolnih karakteristika; pojava sekundarnih seksualnih karakteristika; rast muških genitalija; stidne dlake; rast kose u pazuhu i na licu; izljev rasta tijekom puberteta; zatvaranje epifize; rast „Adamove jabuke“; zadebljanje glasnica; povećanje mišićne mase, zadebljanje kože; funkcioniranje lojnih žlijezda. Testosteron također utječe na libido i potenciju, pojačava agresiju.

Kad se primijeti hiperandrogenizam:

  • rast dlaka na licu i tijelu prema muškom tipu;
  • pojava akni na koži;
  • gubitak kose na glavi (alopecija);
  • smanjenje tembre glasa (barfonija);
  • promjena fizike (maskulinizacija) s ekspanzijom ramenog remena i sužavanjem bedara.

Hipendrondrogenizam se razvija kod sljedećih bolesti hipotalamo-hipofize:

  • neuroendokrino-metabolički sindrom s pretilošću i gonadotropnim
    disfunkcija
  • kortikotropinoma (Itsenko-Cushingova bolest);
  • somatotropinoma (akromegalija);
  • funkcionalna hiperprolaktemija i na pozadini prolaktinoma;
  • gonadotropinomi, hormonski neaktivni adenomi hipofize, sindrom "praznog" turskog sedla;
  • anoreksija nervoze;
  • pretilost i dijabetes tipa 2;
  • sindromi otpornosti na inzulin (uključujući acanthosis nigricans tip A (mutacija gena receptora inzulina) i leprechaunizam);
  • sekundarna hipotireoza.

Razlikuju se jajčni i nadbubrežni oblici hipendrondrogenizma, a svaki od njih ima oblik tumora i ne tumor. Neumorna ili funkcionalna hiperandrogenizam generija jajnika svjedoči o PCOS, stromalnoj hiperplaziji i tekamatozi jajnika, a prirođena disfunkcija kore nadbubrežne kore (VCD) ukazuje na funkcionalnu hiperandrogenizmu nadbubrežne geneze. Tumorski oblik hiperandrogenizma uzrokuje tumore jajnika ili nadbubrežne žlijezde koji proizvode androgene. Kod kortikosteroma uočava se izraženi hipendrondrogenizam.

Liječenje neklasičnog oblika kongenitalne adrenalne kortikalne disfunkcije treba započeti suzbijanjem povišene razine ACTH (kortikotropin). U tu svrhu koristi se deksametazon. U ekvivalentnim dozama ima izraženiji učinak u usporedbi s drugim glukokortikoidima i zadržava tekućinu u manjoj mjeri. U liječenju deksametazonom potrebno je kontrolirati koncentraciju kortizola. Kontrola se provodi ujutro.

U bolesnika s VCD-om, nakon uzimanja odgovarajućih doza deksametazona, menstrualni ciklus se obično obnavlja i kod većine postaje ovulacijski.

U nedostatku ovulacije tijekom uzimanja glukokortikoidnih lijekova s ​​neklasičnim oblikom VCD-a ili s nedostatkom lutealne faze menstrualnog ciklusa, klomifen citrat (klostilbegit (Egis, Mađarska); klomid (Hoechst Marion RousseI, Njemačka) propisan je prema općenito prihvaćenoj shemi od 5 do 9 ili c 3 do 7 dana menstrualnog ciklusa, zbog sličnosti s estrogenim receptorima u ciljanim stanicama jajnika, hipofize i hipotalamusa, klomifen citrat ima dva suprotna učinka: slab estrogen i izraženi antiestrogen, zbog činjenice da se učinkovitost terapije primjećuje u suzbijanju sinteze androgena nadbubrežne žlijezde, tijekom uzimanja glukokortikoida treba provoditi stimulaciju ovulacije.

U žena, na pozadini kombinirane terapije, ovulacija se često javlja i dolazi do trudnoće. Prekid liječenja glukokortikoidima nakon trudnoće može dovesti do spontanog pobačaja ili prestanka razvoja oplođenog jajašca, stoga terapiju treba nastaviti.

Gonadotropni lijekovi LH i FSH mogu se koristiti za poticanje ovulacije prema uobičajenoj shemi, ali uvijek s glukokortikoidima.

Ako tijekom liječenja klostilbegitom u danima navodne ovulacije (13-14 dana ciklusa) nastane nedovoljna faza lutesa corpus, tada se u velikim dozama unose preparati koji sadrže gonadotropine (LH i FSH): profaza, trula, pergonala itd. (5000-10 000 ED). Treba imati na umu da se tijekom uporabe ovih lijekova može razviti sindrom hiperstimulacije jajnika (OHSS).

Kirurško liječenje je indicirano za bolesnike s VDIC starijim od 30 godina s neučinkovitim liječenjem neplodnosti duže od 3 godine i prisutnošću ultrazvučne slike policističnih jajnika - klinastom resekcijom s laparoskopskim pristupom, demedulacijom ili elektrokauterizacijom jajnika. U ovom slučaju se liječenje glukokortikoidima nastavlja.
Kombinirani oralni kontraceptivi s niskim i mikrodoziranim djelovanjem (COC) s antiandrogenim djelovanjem koriste se za liječenje bolesnika s VCD i teškim hirzutizmom. Najučinkovitiji među njima su: Diane-35, Janine, Yarina, itd. Ovi lijekovi sadrže estrogen i progestogen u svom sastavu. Pod utjecajem estrogena, pojačava se proizvodnja globulina koji veže spolni steroid (SHGS) u jetri, što je popraćeno povećanim vezanjem androgena. Kao rezultat toga, sadržaj slobodnih androgena opada, što smanjuje manifestacije hirzutizma. Antigonadotropni učinak ovih lijekova inhibira stvaranje gonadotropina u prednjoj hipofizi, a gonadotropna funkcija hipofize s VCD inhibira visoku razinu androgena koji cirkuliraju u krvi. Posljedično, djelovanje COC-a može dovesti do još većeg smanjenja koncentracije gonadotropina i pogoršati menstrualne nepravilnosti. S tim u vezi, uporaba COC-a za VDKN ne bi trebala biti duga.

Liječenje tumora jajnika koji proizvode androgene. Da bi se identificirali metastaze, provodi se pregled zdjelice i omentuma. Kemoterapija se provodi kada se otkriju udaljene metastaze. U nedostatku znakova malignog rasta i širenja, kod takvih se bolesnika u reproduktivnoj dobi provodi jednostrana adneksektomija, a kod žena u postmenopauzi provodi se ekstipacija maternice s dodacima. Nakon operacije potrebno je dinamično praćenje bolesnika, praćenje razine hormona, ultrazvuk zdjeličnih organa. U nedostatku metastaza i diseminaciji nakon uklanjanja tumora jajnika kod pacijenata reproduktivne dobi dolazi do potpunog oporavka: simptomi virilizacije nestaju, menstrualni ciklus i plodnost se obnavljaju. Deset godina preživljavanja ovisi o histološkim značajkama i veličini tumora i iznosi 60-90%.

Kod hormonalno aktivnih tumora nadbubrežne žlijezde indicirana je kirurška intervencija, jer konzervativno liječenje ne postoji. Kontraindikacija je samo naglašena diseminacija procesa. S dekompenzacijom kardiovaskularnog sustava, gnojnim komplikacijama, operacija se odgađa. U ovom slučaju, prema indikacijama, propisani su srčani, antihipertenzivi, sedativi; pacijenti sa šećernom bolešću prelaze na frakcijske doze jednostavnog inzulina prije operacije.

Kirurški pristup ovisi o veličini i lokaciji tumora. U posljednje vrijeme kirurško liječenje nadbubrežne žlijezde provodi se laparoskopskom metodom. Tijek postoperativnog razdoblja ovisi o stupnju i vrsti hormonske aktivnosti tumora i metaboličkim poremećajima koji su ga uzrokovali. Stoga se pacijentima mora propisati specifična hormonska terapija.

Liječenje idiopatskog hirzutizma. Za liječenje idiopatskog hirzutizma koriste se antiandrogeni - moderni mikrodozni pripravci koji sadrže estrogene i progestogene. Najveću anti-androgenu aktivnost među ovim lijekovima posjeduje Diane-35 u kombinaciji s androcour, kao i Zhanin, Belara, Yarina.

Uz kombinirane oralne kontraceptive, androgeni antagonisti su propisani:

  • spironolakton, inhibira na staničnoj razini 5a-reduktazu i smanjuje brzinu pretvorbe testosterona u dehidrotestosteron;
  • ciproterone acetat - progestin koji blokira androgene receptore na staničnoj razini;
  • cimetidin - antagonist histaminskih receptora koji blokiraju djelovanje androgena na staničnoj razini;
  • desogestrel, ketokonazol, metrodin - povećava razinu SHG, veže testosteron i čini ga biološki neaktivnim;
  • flutamid je nesteroidni antiandrogen koji se veže na androgene receptore, u manjoj mjeri inhibira sintezu testosterona;
  • finasterid - koji ima antiandrogeno djelovanje zbog inhibicije aktivnosti 5a-reduktaze i ne utječe na androgene receptore;
  • ketokanazol - inhibicijska steroidogeneza;
  • medroksiprogesteron - suzbijanje izlučivanja gonadoliberina i gonadotropina, smanjujući izlučivanje testosterona i estrogena;
  • analozi hormona koji oslobađa gonadotropin (GnRH) - djeluju na funkcionalno stanje jajnika, suzbijajući izlučivanje estrogena, androgena;
  • glukokortikoidi.

U nedostatku učinka upotrebe kombiniranih oralnih kontraceptiva, primjena flutamida smanjuje rast kose, smanjuje razinu androstenediona, dihidrotestosterona, LH i FSH. COC i flutamid mogu prouzrokovati sljedeće nuspojave: suhu kožu, vruće trepće, povećani apetit, glavobolju, vrtoglavicu, naprezanje dojke, smanjeni seksualni nagon itd..

Primjena ketokonazola popraćena je značajnim padom razine androstenediona, ukupnog i slobodnog testosterona u serumu u krvi. Smanjenje razine androgena dovodi do slabljenja ili uklanjanja dlaka na tijelu.

Medroksiprogesteron djeluje na razinu globulina koji veže spolne hormone, smanjujući sadržaj potonjeg. Pri korištenju lijeka 95% pacijenata primijeti smanjenje hirzutizma. Pri uporabi lijeka mogu se primijetiti sljedeće nuspojave: amenoreja, glavobolja, oteklina, debljanje, depresija, promjena biokemijskih parametara funkcije jetre.

Primjena analoga GnRH uzrokuje reverzibilnu kastraciju lijeka, koju prati slabljenje hirzutizma. Međutim, njihova upotreba dulje od 6 mjeseci dovodi do razvoja simptoma postmenopauznog razdoblja (vrućica, osjet vrućine, vaginalna suhoća, dispareunija, osteoporoza). Razvoj gore spomenutih simptoma sprječava imenovanje estrogena ili COC istovremeno s GnRH analogima.

S povećanom razinom dehidroepiandrosterona ili 17 OH-progesterona u krvi propisani su glukokortikoidi. Od njih je deksametazon najefikasniji. U bolesnika koji primaju lijek, hirzutizam se smanjuje, a ostali simptomi hiperandrogenizma nestaju. Pri propisivanju deksametozona pacijentima moguće je suzbijanje hipofize-nadbubrežnog sustava, stoga je potrebno kontrolirati razinu kortizola u krvi.

Liječenje sindroma policističnih jajnika

U liječenju PCOS-a potrebno je obnoviti ovulacijski menstrualni ciklus i plodnost, otkloniti manifestacije androgene ovisne dermopatije; normalizirati tjelesnu težinu i prilagoditi metaboličke poremećaje; spriječiti kasne komplikacije PCOS-a.
Inzulinska rezistencija (IR) i njegova potencijalna pretilost najvažnija su patogenetska veza u anovulaciji u PCOS-u.

U prisutnosti pretilosti (BMI> 25 kg / m2), liječenje PCOS-om treba započeti smanjenjem tjelesne težine. Lijekovi koji smanjuju tjelesnu težinu propisuju se na pozadini niskokalorične prehrane koja sadrži ne više od 25-30% masti, 55-60% sporo probavljivih ugljikohidrata, 15% proteina od ukupnog kaloričnog sadržaja prehrane. Unos soli je ograničen. Dijetalna terapija mora se kombinirati s povećanom tjelesnom aktivnošću..

Prekomjerna težina u PCOS uzrokuje hiperinzulinemiju (HI) i smanjenje osjetljivosti perifernih tkiva na inzulin (IR). Međutim, u brojnim istraživanjima dokazano je da se s PCOS osjetljivost na inzulin smanjuje kod pacijenata ne samo s povećanim, već i s normalnim ili smanjenim BMI. Stoga je PCOS neovisni faktor koji smanjuje osjetljivost tkiva na inzulin. Pretilost koja je zabilježena u 50-70% bolesnika s PCOS-om ima neovisan negativan učinak, potencirajući IR.

Za uklanjanje IR propisuju se Biguanidi. Metforminum se koristi u Rusiji (Siofor, Verlin Chemie, Njemačka). Upotreba ovog lijeka u PCOS smanjuje razinu glukoze u krvi, suzbija glukoneogenezu u jetri i povećava osjetljivost perifernih tkiva na inzulin. Kao rezultat upotrebe metformina, smanjuje se tjelesna težina, normalizira se menstrualni ciklus, razina testosterona u krvi smanjuje se, međutim, ovulacija i trudnoća nisu uvijek promatrani.

Stimulacija ovulacije je druga faza liječenja PCOS-a. Ali s kombinacijom pretilosti i PCOS-a, stimulacija ovulacije smatra se medicinskom pogreškom. Nakon normalizacije tjelesne težine, propisan je klomifen za poticanje ovulacije. Ako stimulacija nije učinkovita nakon 6 mjeseci liječenja, pacijent se može smatrati otporan na klomifen. To se opaža kod 20-30% bolesnika s PCOS-om. U tom su slučaju propisani preparati FSH: menogon - humani menopauzalni gonadotropin ili sintetizirani rekombinantni FSH. GnRH analozi propisani su bolesnicima s PCOS i visokom razinom LH. Pod utjecajem ovih lijekova dolazi do desenzibilizacije hipofize, povećavajući učestalost ovulacije nakon primjene FSH lijekova.

Ako je učinak konzervativne terapije izostao, pribjegavajte kirurškoj stimulaciji ovulacije. Laparoskopski pristup stvara klinastu resekciju ili demedulaciju ili kauterizaciju oba jajnika. Upotreba endoskopske metode intervencije značajno je smanjila učestalost adhezija u usporedbi s laparotomijom.

Hirurška metoda liječenja PCOS koristi se u sljedećim slučajevima:

  • s kombinacijom PCOS s ponavljajućim disfunkcionalnim krvarenjima iz maternice i hiperplazijom endometrija, bez obzira na prisutnost ili odsutnost pretilosti;
  • u žena normalne tjelesne težine sa značajnim povećanjem LH u plazmi;
  • kod žena starijih od 35 godina, čak i u prisutnosti pretilosti. U ovom se slučaju odmah nakon operacije provodi intenzivno liječenje pretilosti..

Sljedeći čimbenici mogu dovesti do smanjenja učestalosti regulacije menstrualnog ciklusa i početka trudnoće:

  • trajanje anovulacije i dob žene starije od 30 godina;
  • veliki jajnici s subkapsularnim rasporedom atretičkih folikula oko hiperplastične strome;
  • izraženi IR i GI bez obzira na tjelesnu težinu;
  • menstrualne nepravilnosti poput amenoreje.

Liječenje hirzutizma u PCOS-u. Za liječenje hirzutizma u PCOS-u koriste se isti lijekovi kao i za liječenje idiopatskog hirzutizma (vidjeti gore).

Zbog činjenice da je hirzutizam uzrokovan hipendrondrogenizmom, za liječenje se koriste lijekovi koji smanjuju razinu androgena i suzbijaju androgene receptore; smanjuje stvaranje androgena; supresivni enzimski sustavi uključeni u sintezu androgena, u proizvodnju (ekstragona) testosterona i njegovu pretvorbu u DHT.

Zbog činjenice da je liječenje hirzutizma medicinskim metodama dug proces, mnoge žene koriste različite vrste uklanjanja dlačica (električno, lasersko, kemijsko, mehaničko, fotoepilacija).

Liječenje komplikacija PCOS

Kako bi se spriječio razvoj metaboličkih poremećaja, potrebno je smanjiti tjelesnu težinu. Kako bi se spriječio razvoj hiperplazije endometrija, potrebno je provesti ultrazvučni nadzor endometrija i, ako je potrebno, provesti liječenje derivatima progesterona. U prisutnosti GE (debljina endometrija veća od 12 mm) propisuje se curettage maternične sluznice pod kontrolom histeroskopije, a provodi se i histološki pregled.
Osim obnavljanja plodnosti, liječenje PCOS-om neophodno je kako bi se ispravili metabolički poremećaji koji su podloga za pojavu šećerne bolesti tipa 2, rane ateroskleroze, hipertenzije, kao i visoki rizik od razvoja hiperplazije endometrija i adenokarcinoma.

Također preporučujemo čitanje: hirzutizam kod žena

Adrenogenitalni sindrom: uzroci, znakovi, dijagnoza, kako se liječi, prognoza

Adrenogenitalni sindrom (AGS) je nasljedna fermentopatija s urođenom hiperplazijom nadbubrežne kore. Patologija se temelji na genetski utvrđenom kršenju procesa steroidogeneze. AGS karakterizira hipersekrecija androgena od strane nadbubrežne žlijezde, suzbijanje proizvodnje gonadotropnih hormona i glukokortikoida, oslabljena folikulogeneza.

U službenoj medicini AGS se naziva Apera-Gamay sindrom. Karakterizira ga hormonska neravnoteža u tijelu: višak androgena u krvi i nedovoljna količina kortizola i aldosterona. Posljedice bolesti najopasnije su za novorođenčad. U njihovom tijelu ima puno androgena i malo estrogena - muških i ženskih spolnih hormona.

Prvi klinički znakovi bolesti pojavljuju se u djece odmah nakon rođenja. U nekim izuzetno rijetkim slučajevima AGS se otkriva kod ljudi u dobi od 20-30 godina. Rasprostranjenost sindroma značajno varira među etničkim skupinama: najviša je među Židovima, Eskimovima i predstavnicima europske rase.

Malo anatomije

Nadbubrežne žlijezde su uparene endokrine žlijezde koje se nalaze iznad gornjeg dijela bubrega osobe. Ovo tijelo osigurava koordinirani rad svih tjelesnih sustava i regulira metabolizam. Nadbubrežne žlijezde zajedno s hipotalamičko-hipofiznim sustavom osiguravaju hormonalnu regulaciju vitalnih funkcija tijela.

Nadbubrežne žlijezde nalaze se u retroperitonealnom prostoru, a sastoje se od vanjske kortikalne i unutarnje medule. Kortikalne stanice luče glukokortikosteroidne i spolne hormone. Kortikosteroidni hormoni reguliraju metabolizam i energiju, pružaju imunološku obranu tijela, pojačavaju krvožilni zid i pomažu se prilagoditi stresu. Kateholamini, biološki aktivne tvari, stvaraju se u mozgu..

Kortizol je hormon iz skupine glukokortikosteroida koji izlučuje vanjski sloj nadbubrežne žlijezde. Kortizol omogućava regulaciju metabolizma ugljikohidrata i krvnog tlaka, štiti tijelo od učinaka stresnih situacija, ima blagi protuupalni učinak i povećava razinu imunološke obrane.

Aldosteron je glavni mineralokortikoid koji proizvode žljezdane stanice nadbubrežne kore i regulira metabolizam vode i soli u tijelu. Uklanja višak vode i natrija iz tkiva u unutarćelijski prostor, sprječava nastanak edema. Djelujući na stanice bubrega, aldosteron je u stanju povećati volumen cirkulirajuće krvi i povećati krvni tlak.

Klasifikacija

Postoje 3 klinička oblika AGS-a koji se temelje na različitim stupnjevima nedostatka 21-hidroksilaze:

  • Potpuna odsutnost 21-hidroksilaze u krvi dovodi do razvoja oblika soli. Ona je prilično česta i opasna po život. U tijelu novorođenčeta narušava se vodno-solna ravnoteža i reapsorpcija u bubrežnim tubulima, javlja se pretjerano mokrenje. Na pozadini nakupljanja soli u bubrezima, rad srca je poremećen, dolazi do skokova krvnog tlaka. Već drugog dana života dijete postaje letargično, pospano, dinamično. Pacijenti često uriniraju, povraćaju, povraćaju i praktično ne jedu. Dojenčad umire od dehidracije i metaboličkih poremećaja. Pseudohermafroditizam se opaža kod djevojčica.
  • Djelomični nedostatak 21-hidroksilaze nastaje zbog tipičnog virilskog oblika sindroma. Štoviše, na pozadini normalne razine aldosterona i kortizola u krvi, razina androgena raste. Ova patologija nije popraćena fenomenima nadbubrežne insuficijencije, već se očituje samo seksualnom disfunkcijom. U djevojčica klinička slika bolesti mnogo je svjetlija nego kod dječaka. Prva simptomatologija pojavljuje se odmah nakon porođaja. Povećanje klitorisa kreće se od njegove lagane hipertrofije do potpune formacije muškog penisa. U ovom slučaju jajnici, maternica i jajovodi se normalno razvijaju. Neblagovremeno otkrivanje patologije i nedostatak liječenja dovodi do progresije bolesti. U dječaka sa AHS-om klinička slika je manje izražena. Njihove genitalije pri rođenju formiraju se ispravno. Sindrom preranog puberteta klinički se manifestira u 3-4 godine. Kako dječak odrasta, reproduktivna disfunkcija napreduje: razvija se oligo- ili azoospermija.
  • Stječe se atipični kasni ili postpubertalni oblik. Razvija se samo kod žena koje imaju aktivan seksualni život i ima blagu kliničku sliku do potpune odsutnosti simptoma. Uzrok patologije je obično adrenalni tumor. U bolesnika je rast ubrzan, klitoris se povećava, pojavljuju se akne, hirzutizam, dismenoreja, policistični jajnici, neplodnost. Uz ovaj oblik sindroma, rizik od pobačaja i njegove rane smrti je visok. Atipični oblik je teško dijagnosticirati, zbog dvosmislenosti simptoma i nepostojanja teške disfunkcije nadbubrežne žlijezde..

Etiopatogeneza

AGS se nalazi kod pojedinaca s urođenim nedostatkom enzima C21-hidroksilaza. Da bi se njegova količina u tijelu održala na optimalnoj razini, potreban je punopravni gen smješten u autosomima 6. kromosoma. Mutacija ovog gena dovodi do razvoja patologije - povećanja veličine i oštećenog funkcioniranja kore nadbubrežne kore.

Nasljeđivanje sindroma provodi se na autosomno recesivno - odmah od oba roditelja. U nosaču jednog mutiranog gena, sindrom se ne manifestira klinički. Manifestacija bolesti moguća je samo u prisutnosti neispravnih gena u oba autosoma 6. para.

Obrasci nasljednog prenošenja adrenogenitalnog sindroma:

  1. Djeca rođena od zdravih roditelja koji nose mutirani gen mogu naslijediti nadbubrežnu hiperplaziju.
  2. Djeca rođena zdravoj majci od bolesnog oca zdravi su nosioci bolesti.
  3. Djeca rođena zdravom majkom od oca-nositelja mutacije razbolit će se od AGS-a u 50% slučajeva, a ostat će zdravi nosioci pogođenog gena u 50%.
  4. Djeca rođena od bolesnih roditelja naslijedit će ovu bolest u 100% slučajeva.

U izuzetno rijetkim slučajevima, adrenogenitalni sindrom se nasljeđuje sporadično. Nagli početak patologije nastaje zbog negativnog utjecaja na stvaranje ženskih ili muških klijalih stanica. U izuzetno rijetkim slučajevima, bolesna djeca rađaju se potpuno zdravim roditeljima. Uzrok takvih anomalija mogu biti nadbubrežne neoplazme i hiperplastični procesi u žlijezdama.

Patogenetske veze AGS:

  • defekt gena koji kodira enzim 21-hidroksilaza,
  • nedostatak ovog enzima u krvi,
  • kršenje biosinteze kortizola i aldosterona,
  • aktiviranje hipotalamus-hipofize-nadbubrežnog sustava,
  • hiperprodukcija ACTH,
  • aktivna stimulacija kore nadbubrežne žlijezde,
  • povećanje kortikalnog sloja zbog proliferacije staničnih elemenata,
  • nakupljanje prekursora kortizola u krvi,
  • hipersekrecija nadbubrežnog androgena,
  • ženski pseudohermafroditizam,
  • pubertetski sindrom u dječaka.

Čimbenici rizika koji aktiviraju mehanizam patologije:

  1. uzimanje moćnih lijekova,
  2. povećana razina ionizirajućeg zračenja,
  3. dugotrajna primjena hormonskih kontraceptiva,
  4. ozljede,
  5. interkurentne bolesti,
  6. stres,
  7. kirurške intervencije.

Uzroci AGS-a isključivo su nasljedni, unatoč utjecaju provocirajućih čimbenika.

simptomatologija

Glavni simptomi AGS-a:

  • Bolesna djeca u ranoj dobi imaju visok rast i veliku tjelesnu težinu. Kako se tijelo djeteta razvija, mijenja se i njegov izgled. Do 12. godine rast prestaje i tjelesna težina se normalizira. Odrasli su ošamućeni i tanke su građe..
  • Znakovi hiperandrogenizma: veliki penis i mali testisi kod dječaka, klitoris u obliku penisa i rast kose kod muškaraca kod djevojčica, prisutnost drugih muških znakova kod djevojčica, hiperseksualnost, hrapav glas.
  • Brz rast s deformacijom kostiju.
  • Nestabilno mentalno stanje.
  • Trajna arterijska hipertenzija u djece i dispepsija nisu nespecifični simptomi prisutni kod mnogih bolesti.
  • Hiperpigmentacija kože djeteta.
  • Ponavljani grčevi.

Oblik koji tvori sol karakterizira težak tijek i rijedak je. Bolest se manifestira:

  1. sporo sisanje,
  2. snižavanje krvnog tlaka,
  3. proljev,
  4. povraćanje,
  5. grčevi,
  6. tahikardija,
  7. poremećaj mikrocirkulacije,
  8. gubitak težine,
  9. dehidracija,
  10. metabolička acidoza,
  11. povećanje adinamije,
  12. dehidracija,
  13. srčani zastoj zbog hiperkalemije.

Oblik soli karakterizira hiperkalemija, hiponatremija, hipokloremija.

Jednostavan oblik AGS-a kod dječaka u dobi od 2 godine očituje se:

  1. povećanje penisa,
  2. hiperpigmentacija skrotuma,
  3. potamnjenje kože oko anusa,
  4. hipertrihoze,
  5. pojava erekcije,
  6. tihim, nepristojnim glasom,
  7. pojava akni vulgaris,
  8. masculinization,
  9. ubrzano stvaranje kostiju,
  10. kratkog stasa.

Oblik nakon puberteta očituje se u tinejdžerki:

  1. kasna menarha,
  2. nestabilan menstrualni ciklus s kršenjem periodičnosti i trajanja,
  3. oligomenoreju,
  4. rast kose na netipičnim mjestima,
  5. masna koža na licu,
  6. proširene i proširene pore,
  7. muško tjelesno tijelo,
  8. micromastia.

Provocirati razvoj ovog oblika AGS može pobačaj, pobačaj, trudnoća koja se ne razvija.
U djevojčica se klasični viralni oblik AGS-a očituje interseksualnom strukturom vanjskih genitalija: velikim klitorisom i proširenjem otvora uretre prema glavi. Majora labia nalikuje skrotumu, dlake počinju rano rasti u pazuhu i pubisu, a skeletni mišići se brzo razvijaju. Izraženi AGS ne omogućuje vam uvijek određivanje spola novorođenčeta. Bolesne djevojke jako sliče dječacima. Ne rastu mliječne žlijezde, menstruacija je odsutna ili nepravilna.

Djeca s AGS-om registrirana su kod pedijatrijskih endokrinologa. Koristeći moderne terapijske tehnike, stručnjaci provode lijekove i kirurško liječenje sindroma, što omogućuje dječjem tijelu da se pravilno razvija u budućnosti.

AGS nije smrtonosna bolest, iako neki od njegovih simptoma psihički deprimiraju pacijente, što često završava depresijom ili živčanim slomom. Pravovremeno otkrivanje patologije u novorođenčadi omogućava bolesnoj djeci da se vremenom prilagođavaju u društvu. Kada se otkriva bolest u školske djece, situacija često izmiče kontroli.

Dijagnostičke mjere

Dijagnoza AHS temelji se na anamnestičkim i fenotipskim podacima, kao i na rezultatima hormonskih studija. Tijekom općeg pregleda procjenjuju se broj pacijenata, rast, stanje genitalija, stupanj dlake na tijelu.

Laboratorijska dijagnostika:

  • Hemogram i biokemija krvi.
  • Istraživanje skupa kromosoma - kariotip.
  • Ispitivanje hormonskog statusa primjenom enzimski povezanog imunosorbenta, koji pokazuje sadržaj kortikosteroida i ACTH u krvnom serumu.
  • Radioimunološka analiza određuje kvantitativni sadržaj kortizola u krvi i urinu.
  • U sumnjivim slučajevima, molekularna dijagnoza omogućava postavljanje ispravne dijagnoze..

Instrumentalna dijagnostika:

  1. Radiografija zgloba zgloba omogućava nam utvrditi da je koštana dob pacijenata ispred putovnice.
  2. Na ultrazvuku djevojčice pronalaze maternicu i jajnike. Ultrazvuk jajnika je od velike dijagnostičke vrijednosti. Multiflokularni jajnici nalaze se u bolesnika.
  3. Tomografska studija nadbubrežne žlijezde omogućuje isključenje tumorskog procesa i utvrđivanje postojeće patologije. Uz AGS, upareno željezo primjetno je povećano u veličini, dok je njegov oblik u potpunosti sačuvan.
  4. Radionuklidno skeniranje i angiografija su pomoćne dijagnostičke metode.
  5. Aspiraciona punkcija i histološki pregled punktata uz proučavanje staničnog sastava provode se u posebno teškim i uznapredovalim slučajevima.

Neonatalni skrining provodi se 4 dana nakon rođenja djeteta. Kap krvi uzima se iz pete novorođenčeta i nanosi se na test traku. Daljnja taktika održavanja bolesnog djeteta ovisi o rezultatu..

liječenje

AGS zahtijeva doživotno hormonsko liječenje. Za odrasle žene zamjenska terapija je neophodna za feminizaciju, za muškarce se provodi radi uklanjanja sterilnosti, a za djecu u cilju prevazilaženja psiholoških teškoća povezanih s ranim razvojem sekundarnih seksualnih karakteristika.

Terapija lijekovima bolesti sastoji se u upotrebi sljedećih hormonskih lijekova:

  • Da bi ispravili hormonsku funkciju nadbubrežne žlijezde, pacijenti su propisani glukokortikoidni lijekovi - Deksametazon, Prednizolon, Hidrokortizon.
  • U slučaju pobačaja propisano je "Dufaston".
  • Estrogeni pripravci androgena indicirani su za žene koje ne planiraju buduću trudnoću - "Diane-35", "Marvelon".
  • Za normalizaciju funkcije jajnika potrebno je uzimati oralne kontraceptive s progestinima.
  • Od hormonskih lijekova smanjuje hirzutizam "Veroshpiron".

Kriza nadbubrežne insuficijencije može se spriječiti povećanjem doze kortikosteroida 3-5 puta. Liječenje se smatra učinkovitim ako žene imaju normalan menstrualni ciklus, ovulaciju, trudnoću.

Kirurško liječenje AGS provodi se za djevojčice u dobi od 4-6 godina. Sastoji se u korekciji vanjskih genitalija - vaginalnoj plastičnoj kirurgiji, klitorektomiji. Psihoterapija je indicirana za one bolesnike koji se nisu u stanju samostalno prilagoditi u društvu i koji sebe ne doživljavaju kao punopravnu osobu.

prevencija

Ako se dogodi obiteljska anamneza nadbubrežne hiperplazije, svi parovi trebaju se posavjetovati s genetičarom. Prenatalna dijagnoza sastoji se u dinamičnom praćenju trudnice u riziku tijekom 2-3 mjeseca.

Prevencija AGS uključuje:

  1. redovite posjete endokrinologa,
  2. probir novorođenčadi,
  3. pažljivo planiranje trudnoće,
  4. probir budućih roditelja na razne infekcije,
  5. isključenje prijetnje,
  6. posjećivanje genetike.

Prognoza

Pravovremena dijagnoza i visokokvalitetna zamjenska terapija čine prognozu bolesti relativno povoljnom. Rani hormonski tretman potiče ispravan razvoj genitalija i omogućava vam održavanje reproduktivne funkcije kod žena i muškaraca.

Ako hiperandrogenizam traje i ne može se korigirati kortikosteroidnim lijekovima, pacijenti ostaju kratkog rasta i imaju karakteristične kozmetičke nedostatke. To narušava psihosocijalnu prilagodbu i može dovesti do živčanog sloma. Adekvatni tretman omogućava ženama s klasičnim oblicima ASH-a da zatrudne, izdrže i dobiju zdravo dijete.