Kratkog rasta (patuljak)

Kratki rast (patuljak, patuljasti hipofiza) je sindrom koji je uzrokovan bolestima i endokrine i ne-endokrine prirode. Ova je bolest vrlo rijetka i karakterizira je kašnjenje u fizičkom razvoju i karakteristikama rasta, što je povezano s problemima u izlučivanju hormona rasta (hormona rasta). Grčki patuljak u prijevodu znači "patuljak".

simptomi

Znak patuljka smatra se visinom muškarca manjom od 130 cm, a žene manjom od 120 cm. Kod djece koja su praktično zdrava, obiteljski kratak stas može se uzeti kao opcija za fizički razvoj.

Karakteristično je značajno zaostajanje u rastu i razvoju u odnosu na prosječne norme za određenu dob, a to može biti smanjenje razine dinamike rasta i tjelesne težine. Od rođenja takva djeca mogu imati sasvim normalne pokazatelje, ali kasnije mogu jasno zaostajati za vršnjacima. U nekim oblicima patuljasti se oblik kod djece može primijetiti u prvoj godini života, ali najčešće se vidi od 2. do 4. godine života.

U onima koji pate od nanizma, proporcije su više poput dječjih. Koža može biti blijeda, suha, što je određeno potpunom ili djelomičnom insuficijencijom funkcija paratireoidnih žlijezda. Oni koji nisu dobili pravilan tretman mogu rano ostariti kožu, pojavit će se bore. Masno tkivo je također slabo razvijeno, višak tjelesne masti može se dijagnosticirati na prsima, bokovima, želucu. Mišićni sustav je također slabo razvijen. Često nema sekundarnog rasta dlačica. Također bitan znak je spora okoštavanje kostura. Možemo primijetiti kasnu zamjenu primarnih zuba kutnjacima..

Gubitak gonadotropne funkcije hipofize može se očitovati simptomima nedovoljnog seksualnog razvoja. Muški oboljeli od peruti obično imaju male veličine penisa, nerazvijeni skrotum i odsutnost sekundarnih spolnih karakteristika. Mentalni razvoj može biti normalan s određenim osobama maloljetnika. U slučaju neurološkog pregleda mogu se utvrditi znakovi organske lezije živčanog sustava. Veličina unutarnjih organa također se često smanjuje, pojavljuje se hipotenzija, bradikardija. Može se pojaviti sekundarni hipokortizam..

Unutarnji organi su smanjeni u veličini. Često s problemom kao što je patuljak, simptomi su prigušeni zvukovi srca, arterijska hipotenzija, funkcionalni šumovi u različitim područjima.

uzroci

Među razlozima za razvoj bolesti poput patuljastog hipofize nalazi se lezija hipofize (razne ozljede, tumori, infektivne i toksične ozljede), kao i disregulacija hipofize u odnosu na hipotalamus.

Neki genetski čimbenici igraju ulogu, traumatični, tumorski, toksični i zarazni problemi srednjeg područja hipofize.

Smanjenje ili potpun gubitak funkcije hormona rasta hipofize, biološki neaktivnih hormona rasta ili oslabljene osjetljivosti perifernih tkiva na njega.

Mnogi oblici ditufizma hipofize genetske su bolesti. Najčešći je patuljak. Možete susresti pacijente koji su pogođeni središnjim živčanim sustavom zbog nedostatka kisika i ozljeda. Često se to događa u slučaju višestruke trudnoće. Čimbenici koji pogoršavaju fizičke poremećaje u razvoju mogu uključivati ​​pothranjenost, loše zdravlje i negativne čimbenike okoliša..

Dijagnostika

Usporeni rast i prividno kratak stas određuju se već u prvim mjesecima djetetovog života, a nešto rjeđe i tijekom puberteta. Kao rezultat rendgenskog pregleda može se uočiti kašnjenje ukoštavanja kosti i diferencijacija kostura. Također, bazna koncentracija hormona rasta u serumu u krvi može biti smanjena ili normalna, s unošenjem arginina ili inzulina ne dolazi do povećanja izlučivanja hormona rasta, kao što je slučaj s normom. Ponekad je čak kratkotrajno i jedva primjetno povećanje razine njegove sekrecije.

liječenje

Suština liječenja patuljka je hormonska nadomjesna terapija. Ponekad trebate uzimati spolne i štitnjačne hormone. Također je potrebno izliječiti osnovnu bolest koja je izazvala nanizam.

Glavna metoda patogenetskog liječenja nanizma je uklanjanje ljudskog hormona rasta. Primjena anaboličkih steroida prepoznata je kao vrlo važan način..

Pacijenti koji imaju kliničke manifestacije hipotireoze trebaju uzimati lijekove hormona štitnjače. Da bi se potaknuo seksualni razvoj nakon zatvaranja zona rasta, koriste se spolni hormoni: za muškarce - korionski gonadotropin i lijekovi koji sadrže testosteron, a u slučaju hipofize nadbubrežne kore - glukokortikoidi, za žene su to estrogeni, kao i preparati ženskog tijela.

U slučaju da su funkcije središnjeg živčanog sustava narušene, propisuju se vaskularni agensi. Ponekad se provodi dehidracijska terapija koja ima apsorbirajuća svojstva.

Kod liječenja patuljastog stanja hipofize vrlo je važno pridržavati se glavnih pravila zamjenske terapije koja bi trebala biti vrlo blizu fiziološkim uvjetima izlučivanja hormona rasta. Kompleksna terapija propisana je za opće jačanje tijela, pravilnu prehranu, unos vitamina A i D, pripravke koji sadrže cink, kalcij, fosfor. Stručnjaci savjetuju da slijedite dijetu koja sadrži mnogo vitamina i proteina..

Daljnja prognoza za život u slučaju genetskih oblika nanizma je povoljna, a u slučaju oštećenja mozga ona određuje osnovnu bolest.

Kako sam prihvatila da je moje dijete patuljak

20. srpnja 19. u 12:00

Dobit ćete obavijest e-poštom o novim člancima ovog autora.
U bilo kojem trenutku možete se odjaviti od obavijesti klikom na posebnu vezu u tekstu pisma.

Sadržaj

Soyuzmultfilm Studio, 1964.

Mnogim roditeljima je teško shvatiti da njihovo dijete ima neku vrstu urođene patologije. Odrasli moraju napraviti sjajan posao na sebi, prihvatiti činjenicu da je njihovo dijete neobično i pomiriti se s njegovim osobinama..

Blogerica Margaret Dedman ispričala je za američki magazin Baby kako je postala majka patuljske kćeri. Projekt "Štorklja na krovu" svoju je priču prevodio za ruske čitatelje.

Divno dijete

Moja kćerka Abigail je posebna. Patuljak je. Za mnoge ljude ova riječ zvuči fantastično, ali za nas je ovaj izraz dijagnoza. Naravno, s medicinskog stajališta, to se naziva „skeletna displazija“, „genetska mutacija“, ili čak „oštećenje rođenja“. Ali jednostavno nazivamo obilježje našeg djeteta - patuljstvo.

Moja kćer ima kratke ruke i noge. Ona je mali čovjek. Na prvi pogled, ona se vrlo razlikuje od druge djece, ali njezin rast ne umanjuje njezinu osobnost.

U dobi od dvije godine podvrgla se neurokirurškoj operaciji i sada izgleda više poput okolne djece. A ipak ona još ne govori punim rečenicama. No, započnimo s time kako se sve dogodilo..

Moja je trudnoća u početku tekla bez ikakvih patologija i značajki. U prvim mjesecima bio sam mučan, kasnije se pojavio osjećaj nadimanja. Naravno, tijekom ovih 9 mjeseci bilo je mnogo nezaboravnih trenutaka: prvi ultrazvučni pregled, osjećaj djetetovog otkucaja srca, njegovi prvi pokreti. Suprug i ja čekali smo pojavu naše prve bebe.

Patologija. Naša reakcija

U 32. tjednu moje trudnoće, naš se život promijenio. Tijekom sljedećeg ultrazvuka liječnici su primijetili patologiju. Liječnici su nam rekli da bebine ruke i noge rastu pre sporo i da zaostaju 2-3 tjedna..

Ne razmišljajući dvaput, otišli smo u perinatalni centar Yale-New Haven. U Yaleu su nam potvrdili da veličina udova djeteta nije proporcionalna njegovom tijelu i glavi. Nadalje, diktirali su nas mnogi znanstveni izrazi: "koštana displazija", "odstupanje od norme". Liječnici su nam rekli hrpu čudnih riječi, iz kojih smo mogli razumjeti samo jedno: naša je kći patuljak.

Bili smo devastirani. Priznajem da sam u početku jednostavno odbio vjerovati. Trebalo nam je vremena da shvatimo i prihvatimo jednu činjenicu - naša kći neće biti onakva kakvu smo mislili.

Srećom, moj suprug je optimista u svim situacijama. Za razliku od mene, brzo je primio tako teške vijesti i ubrzo me počeo razveseliti. Ali meni nije bilo tako jednostavno. Krivnja i samosažaljenje nisu me pustili.

Bilo mi je teško jer moje dijete nije bilo ono što sam očekivao. Te se misli mogu činiti sebičnim u određenoj situaciji. Ali nisu me napustili.

Što je patuljak?

Da bismo shvatili što je posebno u našoj kćeri, pročitali smo stotine medicinskih članaka o patuljarizmu. Svaka 25-tisućica bebe je patuljak. Sveukupno, znanost poznaje više od 200 vrsta ove patologije. Neke vrste patuljka su popraćene mentalnim i / ili tjelesnim nepravilnostima..

Najčešće se javlja ahondroplazija, dijagnosticirana je i u našoj kćeri. To znači da su djetetova glava i prsa normalnih veličina ili ponekad malo veća. No ruke i noge su mnogo manje. Zbog male veličine udova visina djeteta je znatno niža od obične djece. Ahondroplazija je najuočljivija u odrasloj dobi..

Ali što je najvažnije, ahondroplazija ne utječe na inteligenciju djeteta. Naša će kći moći živjeti normalnim životom, i to je divno!

Rođenje Abigaila

Abigail Louis rođena je hladnog zimskog jutra 4. veljače. Prihvatili smo je takvom kakva je. Dijete su prihvatili svi naši prijatelji i rođaci. U početku je njezin izgled bio šokantan, jer nikad prije nismo vidjeli patuljaste bebe..

Već smo znali da će imati male ruke i noge, ali nisu bili spremni na činjenicu da će joj glava biti tako ogromna! Na ovaj ili onaj način, zaljubili smo se u naše posebno dijete i počeli ga paziti.

Nažalost, Abigail nije patila samo od patuljastog stanja. Dijagnosticirana joj je kraniosynostosis, potpuno nepovezana s patuljastim, ali mnogo opasnijom bolešću. Kraniosynostosis je stanje koje karakterizira zatvaranje kranijalnih šavova prerano.

Dijete s takvom dijagnozom treba hitnu medicinsku pomoć, inače bolest dovodi do patologije razvoja mozga. Abigail je preživjela neurokirurgiju i plastičnu operaciju.

Pripremali smo se za složenu operaciju, ali tjedan dana prije toga nazvali su nas lokalni liječnici i odbili medicinsku njegu! Abigailov slučaj bio je za njih previše kompliciran.

To je vjerojatno najbolje. Lokalni liječnici procjenjivali su njihove mogućnosti i nisu uzimali operaciju. Opet smo otišli na kliniku Yale, na kraniofacijalni odjel. Tamo su liječnici učinili čudo.

Ali prije smo imali 6 sati čekanja. Sjeli smo u kliniku, prelistavali časopise i pokušavali ne razmišljati o onome što se događa s našom djevojkom. Srećom, operacija je bila uspješna i liječnici su se uspjeli nositi s patologijom.

Buduća abigail

Borba za Abigailovo zdravlje je iza. Uspjeli smo izliječiti povredu lubanje, a sada ništa nije ugrozilo život djeteta.

Međutim, naša iskustva tu nisu završila. Sada razmišljamo o danu kada naša kćer shvati da je patuljak. Na kraju krajeva, naše će dijete živjeti i uspjeti u svijetu velikog čovjeka.

Sve na ovom svijetu napravljeno je za velike: od školskih stolova do automobila i toaleta. Svjesni smo da osnovna škola neće uspjeti bez djetinjastih ismijavanja. I u srednjoj i srednjoj školi teško će joj naći prijatelje, a posebno se zaljubiti.

Ali siguran sam da će nam Bog pomoći da pronađemo snagu i izborimo se sa svim poteškoćama..

Normalno ili prosječno?

Nakon što se Abigail pojavila u našim životima, postali smo pravi filantropi: pridružili smo se lokalnoj organizaciji za pomoć malim ljudima i počeli pomagati drugoj obitelji koja je tek od dijete saznala za kraniosinostozu. Kćerka nam je dala ovlasti za koje prije nismo znali..

Abigail nas je naučila razlikovati pojmove „normalno“ i „prosječno“. Normalna veličina ženskih dojki, normalna veličina nožnih nogu, normalan rast - to se ne događa. Postoje prosječne grudi, nokti i visina, a sve što se razlikuje od toga je također norma.

Sada kada smo shvatili ovu životnu mudrost, želimo je podijeliti s drugima. Patuljak nije zastrašujući i sigurno je normalan. Uostalom, svi su ljudi različiti, svatko od nas je nešto posebno, i ovo je predivno.

Pomoć trudnicama i mamama

Besplatna telefonska linija u teškim životnim situacijama

Patuljasti hipofiza (hipopituitarizam) kod djece

Sav sadržaj iLive-a provjerava medicinski stručnjaci kako bi se osigurala najbolja moguća točnost i dosljednost s činjenicama..

Imamo stroga pravila za odabir izvora informacija i pozivamo se samo na ugledna mjesta, akademske istraživačke institute i, ako je moguće, dokazana medicinska istraživanja. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2] itd.) Interaktivne poveznice za takve studije..

Ako mislite da je bilo koji od naših materijala netačan, zastario ili na drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Metabolički učinci hormona rasta (STH) su složeni i pojavljuju se ovisno o mjestu primjene. Hormon rasta je glavni hormon koji potiče linearni rast. Potiče rast kostiju u duljini, rast i diferencijaciju unutarnjih organa, razvoj mišićnog tkiva.

Manjak hormona rasta razvija se kao posljedica primarnog kršenja hormona rasta na hipofizi ili kao posljedica kršenja hipotalamičke regulacije.

ICD-10 kod

Uzroci patuljastog stanja hipofize kod djeteta

Rast tijela kontrolira dovoljno velik broj čimbenika. Genetski nedostaci u endokrinoj regulaciji, somatske kronične bolesti i socijalni problemi mogu dovesti do usporenog rasta. Hormonska regulacija procesa rasta provodi se interakcijom hormona rasta, hormona štitnjače, inzulina, glukokortikoida, nadbubrežnih androgena, spolnih hormona. Nedostatak jednog od njih (smanjeno lučenje ili oslabljen prijem) može odrediti jednu ili drugu kliničku varijantu kaskade.

Etiologija hipopituitarizma vrlo je raznolika.

  • Kongenitalni nedostatak hormona rasta.
    • Nasljedna (patologija gena hormona rasta, faktor transkriptora hipofize, gen receptora STG-RG).
    • Idiopatski nedostatak STG-RG.
    • Oštećenja u razvoju hipotalamo-hipofiznog sustava.
  • Stečeni nedostatak hormona rasta.
    • Tumori hipotalamusa i hipofize (kraniofaryngea, hamartoma, neurofibroma, germinoma, adenom hipofize).
    • Tumori drugih dijelova mozga (gliomski vizualni presjek).
    • ozljede.
    • Zarazne bolesti (virusni, bakterijski encefalitis i meningitis, nespecifična hipofiza).
    • Suprasellarne arahnoidne ciste, hidrocefalus.
    • Vaskularna patologija (vaskularne aneurizme hipofize, infarkt hipofize).
    • Zračenje glave i vrata.
    • Toksični učinci kemoterapije.
    • Infiltrativne bolesti (histiocitoza, sarkoidoza).
    • Prolazno (ustavni rast i zaostajanje puberteta, psihosocijalni patuljak).
  • Periferni otpor hormona rasta.
    • Patologija (mutacije) gena za STG receptore (Laronov sindrom, patuljak afričkih pigmeja).
    • Biološki neaktivan hormon rasta.
    • Otpornost na inzulinski faktor rasta (IGF-1).

patogeneza

Manjak hormona rasta dovodi do smanjenja sinteze faktora rasta sličnih inzulinu (stimulatori sinteze proteina), faktora rasta fibroblasta (potiče diobu stanica hrskavice, vezivnog tkiva ligamenata, zglobova) u jetri, bubrezima i drugim organima, faktora rasta epidermalne kože, faktora rasta trombocita, bijelih krvnih stanica, eritropoetin, živce itd. Posljedica toga je smanjenje brzine rasta kostura, mišića i unutarnjih organa. Smanjena je upotreba glukoze, inhibira se lipoliza, glukoneogeneza. Smanjena sekrecija gonadotropina, TSH, ACTH dovodi do smanjenja funkcije štitnjače, nadbubrežne kore, žlijezda.

Kombinirani nedostatak hormona rasta, TSH i prolaktina uzrokovan genetskom defektom gena Pit-1 (ili hipofize specifičnog faktora transkriptora) dovodi do simptoma hipotireoze protiv značajne retardacije rasta, bradikardije, zatvor, suve kože i nedostatka seksualnog razvoja.

Genetska oštećenja gena Pror-1 praćena su nedostatkom hormona rasta i nedovoljnom lučenjem prolaktina, TSH, ACTH, luteotropnih (LH) i folikula-stimulirajućih hormona (FSH). U slučaju kršenja gena Pit-1 i Pror-1, najprije nastaje nedostatak hormona rasta, a potom i kršenje izlučivanja drugih hormona adenohipofize.

Simptomi hipofize hipofize kod djeteta

Za bolesnike bez vidljive lezije hipofize usred oštre usporavanja rasta, zastoja rasta i sazrijevanja kostiju karakteristične su normalne tjelesne proporcije. Za svako dijete s deficitom rasta pedijatar bi trebao imati krivulju rasta. Retardacija rasta kod neke djece primjećuje se već krajem godine, ali češće zaostajanje rasta postaje očito i dostiže tri standardna odstupanja od prosječne dobi vršnjaka za 2-4 godine. Karakteristične su male osobine, tanka kosa, visok glas, okrugla glava, kratak vrat, male ruke i stopala. Izgradite infantilnu, lepršavu suhu kožu sa žućkastim nijansama. Genitalije su nerazvijene, sekundarne seksualne karakteristike su odsutne. Ponekad se primijeti simptomatska hipoglikemija, obično na prazan želudac. Inteligencija, u pravilu, ne pati.

S razvojem destruktivnih procesa u hipotalamičko-hipofiznoj regiji, nanizam se razvija u bilo kojoj dobi. Istodobno, rast prestaje, javlja se astenija. Pubertet se ne događa, a ako je već započeo, može se povući. Ponekad se pojave simptomi dijabetes insipidus - žeđ, poliurija. Rastući tumor može uzrokovati glavobolju, povraćanje, oštećenje vida, napadaje. Retardacija rasta obično prethodi neurološkim simptomima..

Dijagnoza patuljastog stanja hipofize kod djeteta

Identifikacija retardacije rasta prvenstveno se temelji na antropometrijskim podacima: standardni koeficijent odstupanja (SD) rasta je ispod -2 za kronološku dob i spol, stopa rasta manja od 4 cm godišnje, proporcionalna tjelesnoj spremnosti.

Instrumentalna istraživanja

Kašnjenje koštane dobi je karakteristično (više od 2 godine u odnosu na kronološku dob). Morfološke promjene u hipotalamsko-hipofiznoj regiji otkrivaju se s MRI (hipoplazija ili aplazija hipofize, sindrom rupture nogu u hipofizi, ektopija neurohipofize, istodobne anomalije).

Laboratorijska istraživanja

Dijagnoza nedostatka hormona rasta uključuje testove stimulacije. Pojedinačno određivanje hormona rasta u krvi za dijagnozu nedostatka hormona rasta nema dijagnostičku vrijednost zbog epizodne prirode izlučivanja. Hormon rasta somatotrofi izbacuju u krv svakih 20-30 minuta. STH-stimulirajući testovi temelje se na sposobnosti različitih lijekova da stimuliraju lučenje hormona rasta, uključujući inzulin, arginin, dopamin, STG-RG, klonidin. Klonidin je propisan u dozi od 0,15 mg / m 2 tjelesne površine, uzorci krvi uzimaju se svakih 30 minuta u trajanju od 2,5 sata. Ukupni nedostatak hormona rasta dijagnosticira se u slučaju oslobađanja hormona rasta uslijed stimulacije manje od 7 ng / ml, djelomičnog nedostatka - na vrhuncu emisija od 7-10 ng / ml.

Određivanje inzulinu sličnih faktora rasta - IGF-1, IGF-2 i proteina koji veže IGF-3 - jedan je od najvažnijih dijagnostički najznačajnijih testova za provjeru nanizma. Manjak STH-a usko je povezan sa smanjenom razinom IGF-1, IGF-2 i IGF-vezujućeg proteina-3.

Što trebate ispitati?

Kako se vrši istraživanje?

Koji su testovi potrebni?

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza nedostatka hormona rasta provodi se s ustavnom retardacijom rasta i pubertetom. Dijete roditelja s poviješću zaostajanja rasta i puberteta vjerojatnije će naslijediti ovaj obrazac razvoja.

Takva djeca imaju normalnu težinu i visinu pri rođenju, normalno rastu do 2 godine, tada se stopa rasta smanjuje. Starost kostiju, u pravilu, odgovara dobi rasta. Stopa rasta - najmanje 5 cm godišnje. Stimulirajući testovi otkrivaju značajno oslobađanje hormona rasta (više od 10 ng / ml), ali integrirano dnevno lučenje hormona rasta je smanjeno. Pubertet je pritvoren zbog zaostajanja u kosti. Rokovi za postizanje konačnog rasta pomiču se s vremenom, konačni rast obično je normalan bez hormonske terapije.

Najsloženija diferencijalna dijagnoza sa sindromnim oblicima zaustavljanja:

Laronov sindrom - sindrom neosjetljivosti receptora hormona rasta. Molekularna osnova ove bolesti su različite vrste mutacija u genu receptora STH. U ovom slučaju izlučivanje hormona rasta ne ometa, ali postoji osjetljivost receptora na hormon rasta na razini ciljnih tkiva. Klinički simptomi su slični onima kod djece s urođenim nedostatkom hormona rasta..

Hormonske karakteristike uključuju visoku ili normalnu bazalnu razinu hormona rasta u krvi, hiperergičnu reakciju hormona rasta u prisutnosti uzoraka koji stimuliraju STH, nisku razinu IGF i proteina-3 koji veže IGF u krvi.

Za dijagnozu Laronovog sindroma koristi se stimulativni IGF-1 test - uvođenje preparata hormona rasta i određivanje nivoa IGF-1 i IGF-SB-3 u početku i jedan dan nakon završetka testa. U djece s Laronovim sindromom ne dolazi do povećanja IGF-a tijekom stimulacije, za razliku od djece s patuljastim hipofizom.

Već u prvoj fazi diferencijalno dijagnostičkog pretraživanja kod djece s retardacijom rasta, klinički pregled otkriva bolesnike sa sindromnim nanizmom, budući da su mnogi oblici kromosomske patologije karakterizirani tipičnim fenotipom. Međutim, to nije vrlo jednostavan zadatak, jer je poznato samo 200 prirođenih genetskih sindroma popraćenih kaskanjem.

Shereshevsky Turner sindrom - sindrom disgeneze gonade. Učestalost 1: 2000-1: 2500 novorođenčadi. Hromosomske nepravilnosti:

  • potpuna monosomija 45X0 (57%);
  • izohromosom 46X (Xq) (17%);
  • mozaična monosomija 45X0 / 46XX;
  • 45X0 / 47XXX (12%);
  • mozaična monosomija uz prisustvo Y kromosoma 45X0 / 45XY (4%) itd..

Klinički simptomi su patuljak, prsa u obliku bačve, široko razmaknute bradavice, slab rast dlake na stražnjem dijelu vrata, pterygoidni nabori na vratu, kratki vrat, gotičko nepce, ptoza, mikrognacija, valgus odstupanje lakatnih zglobova, višestruko pigmentirani nevi, limfna oteklina ruku i novorođenčad.

Popratne bolesti - oštećenja aorte i aorte, oštećenja mokraćnog sustava, autoimuni tiroiditis, alopecija, oslabljena tolerancija ugljikohidrata.

Kako bi se potaknuo rast, indicirano je liječenje rekombinantnim hormonom rasta. Seksualni razvoj moguć je nadomjesnom terapijom estrogenom i progesteronom.

Noonanov sindrom. Bolest je sporadična, ali moguće je autosomno dominantno nasljeđivanje. Fenotip je sličan onome kod Shereshevsky-Turnerovog sindroma. Kariotip je normalan. Primjećuju se kriptorhidizam i odgođeni pubertet kod dječaka, oštećenja desnog srca. 50% bolesnika ima mentalnu retardaciju. Konačni rast dječaka - 162 cm, djevojčica - 152 cm.

Cornelia de Lange sindrom uključuje usporavanje rasta od rođenja, mentalnu retardaciju, spojene obrve, ptozu, zakrivljene duge trepavice, mikrogeniju, mali nos s prednje otvorenim nosnicama, tanke usne, niske uši, hipertrihozu, slab rast kose na čelu i vratu, sintaktično ograničenje pokretljivost lakatnih zglobova, asimetrija kostura. kriptorhizma.

Srebrni Russell sindrom uključuje intrauterinu usporavanje rasta, asimetriju skeleta, skraćivanje i zakrivljenost petog prsta, trokutasto lice, uske usne sa spuštenim uglovima, prerani pubertet, kongenitalnu dislokaciju kukova, abnormalnosti bubrega, hipospadiju, mentalnu retardaciju (kod nekih bolesnika).

Progerija - Gatchinson-Guildford sindrom - predstavljena je osobinama preranog starenja, razvija se od 2-3 godine života, životni vijek je u prosjeku 12-13 godina.

Kod mnogih kroničnih bolesti dolazi do značajne retardacije rasta. Hipoksija, metabolički poremećaji, produljena intoksikacija dovode do nemogućnosti ostvarenja bioloških učinaka hormona koji reguliraju procese rasta, unatoč njihovoj dovoljnoj koncentraciji u tijelu. Istodobno, brzina rasta usporava se, u pravilu, od početka somatske bolesti, dolazi do kašnjenja u seksualnom razvoju, koštana dob je umjereno iza kronološke. Takve bolesti uključuju:

  • bolesti koštanog sustava - ahondroplazija, hipohondroplazija, nesavršena osteogeneza, mezolitička displazija;
  • crijevne bolesti - Crohnova bolest, celijakija, sindrom malabsorpcije, cistična fibroza gušterače;
  • pothranjenost - nedostatak proteina (kwashiorkor), nedostatak vitamina, manjak minerala (cink, željezo);
  • bolest bubrega - kronično zatajenje bubrega, bubrežna displazija, Fanconijeva nefronofiza, bubrežna tubularna acidoza, nefrogeni dijabetes insipidus;
  • bolesti kardiovaskularnog sustava - malformacije srca i krvožilnog sustava, kongenitalni i rani karditis;
  • metaboličke bolesti - glikogenoze, mukopolisaharidoze, lipoidoze;
  • krvne bolesti - anemija srpastih stanica, talasemija, hipoplastični AF;
  • bolesti endokrinog sustava - hipotireoza, disgeneza gonade, Cushingov sindrom, PPR, kompenzirani dijabetes melitus.

Patuljak u djece: simptomi i uzroci

Patuljak je bolest endokrinog sustava u kojoj se rast opaža ispod normalnog. Ako je za odraslu osobu 130 cm za muškarce i 120 cm za žene, tada je određivanje granice za djecu teže. U ovom slučaju vrijedi razgovarati o značajnoj retardaciji rasta u odnosu na dobnu normu.

Uzroci patuljstva

Ovisnost retardacije rasta o smanjenju funkcije hipofize je nesumnjiva. Uzroci smanjenja funkcije hipofize i, kao posljedica toga, patuljak hipofize različiti su: oštećenje diencefalona, ​​tumori formirani iz epitelijskih elemenata mikroba hipofize..

U pravilu, patuljci hipofize rađaju se na vrijeme, imaju normalnu visinu i težinu i pravilno se razvijaju prije bolesti. Retardacija rasta otkriva se vrlo oštro: zaustavljanjem rasta u određenoj dobi (najčešće u predškolskom uzrastu), pacijenti prestaju potpuno rasti ili izrazito slabo rastu.

Uspostaviti kronološki odnos retardacije rasta s bilo kojom prethodnom bolešću u većini slučajeva ne uspijeva. Postoje pokazatelji utjecaja nasljednosti na pojavu patuljastog rasta hipofize.

Simptomi patuljstva

Retardacija rasta hipofize nalazi se u djece najčešće u dobi od 5-7 godina. Znakovi rasta patuljaka hipofize vrlo su karakteristični. Trajni simptomi su proporcionalna usporavanje rasta, seksualni razvoj. U gotovo svim slučajevima dolazi do kašnjenja u procesima okoštavanja.

Koža je blijeda, mršava, ponekad suha. Rast kose na glavi je normalan, dobre trepavice, ali na trupu i udovima nema dlake. Na koži lica (čelo, obrazi, vanjski kut očiju) pojavljuju se bore, što pacijentu daje osebujan "senilni" izgled. Potkožno tkivo razvijeno je neravnomjerno, postoji prekomjerno taloženje masti u regiji mliječnih žlijezda i prednjeg trbušnog zida, u nekim slučajevima postoji prekomjeran razvoj vlakana u supraklavikularnoj regiji.

Mentalni razvoj patuljaka hipofize pati znatno manje od njihovog fizičkog razvoja.
Retardacija rasta pacijenata može biti vrlo značajna. Ponekad je rast odraslog pacijenta jednak rastu djeteta prvih godina života. Kašnjenje u razvoju genitalnih organa karakterizira i odsutnost sekundarnih spolnih karakteristika i značajna nerazvijenost genitalnih organa. U dječaka adolescenata, gonade mogu biti veličine šljivovice, graha. U tinejdžerki se mliječne žlijezde ne razvijaju, maternica je definirana kao tanka vezna tkiva, prilozi se obično ne mogu odrediti.

Liječenje patulfa

Danas se za liječenje patuljastog zračenja, zračenja intersticijske regije hipofize malim dozama rendgenskih zraka, koristi transplantacija hipofize. Međutim, nijedna od ovih metoda nije učinkovita. Problem ove bolesti leži i u psihološkoj podršci bolesne osobe. Trebali bi ga očitovati i drugi. Bolesnom djetetu je često teško prihvatiti sebe takvog kakav jest, a roditelji bi mu trebali pomoći u tome. U nekim slučajevima trebate kontaktirati profesionalnog psihologa.

Patuljasti hipofiza (patuljasti). Uzroci, simptomi, učinkovito liječenje.

Gotovo svaka osoba se barem jednom u životu morala susresti s odraslima po izgledu ljudi, ali s vrlo malim stasom. Odmah se pojavljuje ideja kako to može biti i zašto se to događa..

Ovaj članak će pokriti pitanja o bolesti kao što je patuljasti hipofize, ili kako se još naziva i patuljasti hipofize, kao jednoj od bolesti koja krši normalan rast i fizički razvoj osobe.

Bolest pogađa i muškarce i žene. S patuljastim patuljastim izgledom muškarci dosežu visinu do 130 cm, dok ženska visina nije veća od 120 cm.

Patuljak patuljaka je bolest povezana s nepravilnim radom endokrinog sustava, a posebno s nedovoljnim izlučivanjem hormona rasta, što dovodi do činjenice da rast kostura i svih unutarnjih organa kasni.

Anatomija i fiziologija endokrinog sustava

Endokrini sustav je kompleks organa koji sintetiziraju biološki aktivne tvari - hormone u krvi.

Endokrini sustav sastoji se od središnjih i perifernih organa.
Središnji organi uključuju hipotalamus i hipofizu.

Do perifernih organa - štitnjače, nadbubrežne žlijezde, jajnici (kod žena), testisi (kod muškaraca). Gušterača se odnosi na organe mješovite funkcije.
Hipotalamus proizvodi takozvane otpuštajuće faktore koji doprinose proizvodnji hormona hipofize koji reguliraju aktivnost unutarnjih organa. Jedan od tih hormona je somatotropin, koji se sintetizira u prednjem dijelu hipofize..

Učinak hormona rasta različit je od djelovanja drugih homona unutarnje sekrecije, koji prvo utječu na periferne endokrine žlijezde, a oni zauzvrat proizvode hormone potrebne za normalno funkcioniranje cijelog organizma. Somatotropin je lišen takve interakcije. Hormon rasta izravno utječe na rast, razvoj i funkcioniranje svih unutarnjih organa i sustava.

Djelovanje hormona rasta je raznoliko i mnogobrojno. Evo sljedećih primjera:

  • Potiče rast i razvoj kostiju, pojačava njihovu mineralizaciju
  • Stimulira sintezu proteina u stanicama, a također inhibira njihov raspad.
  • Stimulira stvaranje somatomedina u jetri i bubrezima.
  • Pojačava sagorijevanje masti i povećava količinu masnih kiselina u krvi nastalih tijekom ovog postupka. Masne kiseline tijekom njihove obrade emitiraju veliku količinu energije. To štedi proteine.
  • Značajno utječe na sve faze metabolizma ugljikohidrata. Pojačava oslobađanje inzulina, povećava aktivnost enzima inzulinaze - enzima koji uništava inzulin. S produljenom povišenom koncentracijom hormona rasta u krvi može doći do iscrpljivanja gušterače (on proizvodi inzulin), a može doći i do dijabetesa..

Uzroci koji vode ka razvoju patuljastog stanja hipofize

Čimbenici koji vode do razvoja ove bolesti podijeljeni su u nekoliko kategorija.

Prva kategorija uključuje genetske čimbenike. Ako su u obitelji ili u srodstvu bili slučajevi rođenja djece koja su nakon toga razvila patuljak, tada u oko 50% slučajeva postoji rizik od ove bolesti u budućoj generaciji.

Druga kategorija uzroka odnosi se na nerazvijenost središnjih organa endokrinog sustava - hipotalamusa ili hipofize. To također uključuje:

  • Tumori koji rastu u središnjem živčanom sustavu (kromofobični adenom hipofize, glioma, na razini vizualnog preseka, kraniofaringingiom).
  • Traumatska oštećenja mozga koja dovode do poremećaja cirkulacije i funkcije hipotalamusa ili hipofize.
  • Razne bakterijske i virusne infekcije koje ulaze u središnji živčani sustav (jaka upala pluća, sepsa).
  • Autoimune bolesti s razvojem upale hipofize, što dovodi do smanjenja sinteze hormona rasta.
  • Radioterapija i operativni zahvati na nivou hipotalamusa ili hipofize.
Treća kategorija razloga koji dovode do razvoja nanizma hipofize jest smanjenje osjetljivosti tkiva na percepciju učinka somatotropina na njih. U ovom slučaju, razina hormona rasta u krvi može biti potpuno normalna..
Postoji povezanost između proizvodnje somatotropina i somatomedina.

Somatomedini su biološki aktivne tvari koje se u jetri sintetiziraju pod utjecajem hormona rasta i pomažu im u aktiviranju procesa rasta u tijelu. Ispada da se s nedostatkom somatomedina smanjuje funkcionalna aktivnost somatotropina, čak i ako hipofiza sintetira dovoljnu količinu istih.

Simptomi dwarfizma hipofize

Uzročni čimbenici, razvoj patuljastog oblika hipofize, vrlo često prekidaju proizvodnju ne samo hormona rasta - somatotropina, već i drugih hormona koji se sintetiziraju u hipotalamusu i hipofizi. Stoga se vrlo često događa da su klinički simptomi bolesti brojni i raznoliki..
Postoji nekoliko oblika patuljastog stanja hipofize.

  • Čisti oblik karakterizira samo smanjenje koncentracije hormona rasta u krvi ili odsutnost njegovog utjecaja na razvoj organa i tkiva.
  • Mješoviti oblici u kojima postoji klinička slika ne samo nedostatka hormona rasta, već i nedostatka hormona štitnjače ili utjecaja spolnih hormona na razvoj reproduktivnog sustava.
Simptomi s nedostatkom čistog hormona rasta
Pri rođenju, težina i visina djeteta odgovaraju normalnim vrijednostima. Obično se bolest počinje manifestirati u dobi od 3-4 godine. Sve započinje činjenicom da roditelji djeteta počinju primjećivati ​​zastoj rasta. Prepoznatljiva karakteristika je da su proporcije glave, trupa, gornjih i donjih ekstremiteta jednake proporcijama obične osobe, odnosno da su skladne, samo manje.

Zaostajanje u razvoju kombinira se s karakterističnim izgledom djeteta:

  • Lice je malo, okruglo, s velikim izbočenim čelom, stražnji dio nosa je blago spljošten. Čini se da je pred nama velika lutka.
  • Koža je tanka, suha, blijeda izgleda.
  • Potkožna masnoća se neravnomjerno raspoređuje po tijelu. Primjećuje se nerazmjerno taloženje masti u većoj mjeri na trbuhu, pubisu, kukovima i mliječnim žlijezdama..
  • Mišići su slabo razvijeni..
  • Genitalije su male. Važan detalj je da se u funkcionalnom smislu genitalije muškaraca i žena normalno razvijaju.
  • Inteligencija takvih ljudi je sačuvana
Patuljak hipofize sa smanjenom funkcijom štitnjače
Poznati glavni simptomi čistog oblika patuljaste hipofize povezani su s poremećajima u radu organa i sustava povezanih s nedovoljnim funkcioniranjem štitnjače (hipotireoza).

Karakteristični znakovi hipotireoze su:

  • Koža je zadebljana, hladna i suha na dodir. Uglavnom na dlanovima primjećuje se piling kože.
  • Sloj potkožnog masnog tkiva zasićen je edematoznom tekućinom. Lice postaje okruglo, sužavajući palpebralne pukotine.
  • Kosa je tanka, krhka, lišena sjaja..
  • Na dijelu kardiovaskularnog sustava primjećuju se srčane kontrakcije. Puls je rijedak, slabog punjenja.
  • U posebno teškim slučajevima insuficijencije štitnjače jasno se očituje zaostajanje u mentalnom razvoju. Procesi pamćenja su smanjeni, rječnik je loš.
Patuljasti hipofiza sa seksualnom nerazvijenošću (infantilizam)
Do adolescencije tijek bolesti je isti kao i kod djece koja pate isključivo zbog nedostatka proizvodnje hormona rasta. Posebnost ovog oblika bolesti leži u činjenici da se ne razvijaju samo genitalije, već i sekundarne seksualne karakteristike dječaka i djevojčica zaostaju u razvoju.
U adolescenata dječaka
  • Genitalije su infantilne, penis je mali.
  • Skrotum je također nerazvijen..
  • Testisi mali, ponekad nespušteni testisi u skrotumu, jednostrani ili dvostrani.
  • Nerazvijena dlaka na stidnoj, aksilarnoj i licu.
  • Glas je još djetinjast.
Kod djevojaka adolescenta
  • Labia minora i labia minora su još uvijek nerazvijene.
  • Nema rasta dlaka na stidnoj dlaci.
  • Prsa su mala. Areoles je nerazvijen, u paranazalnoj regiji nema pigmentacije
  • Nema mjesečnog menstrualnog protoka
U oba spola koštane kosti su nerazvijene i postoji sklonost pretilosti, s pretežnim taloženjem masti u trbuhu i bokovima.

Dijagnoza patuljastog stanja hipofize

Za dijagnozu patuljastog stanja hipofize koristi se skup podataka koji izravno svjedoče u korist ove bolesti. U dijagnozi se koriste laboratorijski testovi, u kombinaciji s instrumentalnim studijama.

Iz povijesti bolesti važne su informacije vidljivo zaostajanje u rastu od 2-3 godine života, proporcionalna tjelesnost i očuvanje mentalnih sposobnosti.

Laboratorijska ispitivanja
Prilikom provođenja laboratorijskih ispitivanja jedno od glavnih mjesta zauzimaju dijagnostički testovi radi otkrivanja sadržaja somatotropnog hormona u krvi za koji se koriste razne biološki aktivne tvari i lijekovi. Najčešći uzorci su:

Inzulinski test.
Inzulin je hormon koji proizvodi gušterača. Služi za bolju apsorpciju glukoze iz krvi. Također ima svojstvo poticanja sinteze hormona rasta od strane hipofize.

Temelj ovog testa je da bi se intravenskim davanjem malih doza inzulina koncentracija hormona rasta trebala normalno povećavati. Kod nanizma hipofize test je negativan, odnosno razina hormona rasta ostaje na istim brojkama. Inzulin se daje pažljivo i polako kako bi se izbjeglo predoziranje i značajno smanjenje šećera u krvi.

Test glicina ili arginina
Glicin i arginin su zamjenjive aminokiseline koje poboljšavaju metaboličke procese na razini središnjeg živčanog sustava. Koristi se za pojačani fizički i mentalni stres.

U endokrinologiji se koristi sposobnost ovih aminokiselina da stimuliraju proizvodnju hormona rasta. Negativni test potvrđuje dijagnozu - patuljak hipofize.
Klonidin test (klonidin).

Klonidin je lijek koji snižava krvni tlak. Međutim, koristi se i u proizvodnji uzoraka za otkrivanje nedostatka oslobađanja hormona rasta.

Rendgenske metode istraživanja
Da biste saznali mogući uzrok bolesti, koriste se x-zrake. Na jednostavnim radiogramima možete vidjeti: kranija i mjesto gdje se nalazi hipofiza (tursko sedlo). Za različita kršenja strukture turskog sedla: povećanje ili smanjenje njegove veličine, kao i razne deformacije uzrokovane ozljedama ili tumorima - ove promjene su jasno vidljive.

Kada koristite računalnu tomografiju, možete vidjeti nerazvijena područja okoštavanja kostura. Kost se obično formira od hrskavice i postepeno se okosiva. Taj proces započinje s takozvanim točkama okoštavanja i završava oko 20-25 godina života. Uz prirođenu patologiju proizvodnje hormona rasta, ove točke ostaju vidljive tijekom života..

Liječenje i prognoza patuljastog stanja hipofize

Uspješno liječenje u potpunosti ovisi o uzroku bolesti. Uz rano prepoznavanje i dijagnozu hipofize, moguće je uspješno koristiti nadomjesnu terapiju u obliku hormona rasta sintetičkog ili prirodnog podrijetla (ekstrakt hipofize svinja).

Somatotropin se propisuje u dobi od 13-14 godina, a uzimajući u obzir aktivnost njegovog učinka na povećanje koncentracije somatomedina u krvi, bez kojeg je učinak somatotropina ograničen. Ako nakon nekog vremena dođe do povećanja broja somatomedina, onda to ukazuje na uspjeh liječenja.
Drugi od kriterija učinkovitosti liječenja smatra se povećanjem rasta pacijenata. Ako je nakon godinu dana uzimanja lijeka, pacijent porastao za 8-12 cm, tada je liječenje učinkovito.
Uzimajte lijek nekoliko puta tjedno 2-3 mjeseca, a zatim napravite pauzu. Produljena nekontrolirana upotreba hormona rasta uzrokuje proizvodnju antitijela na njega, pa bi sve liječenje trebalo biti pod nadzorom endokrinologa.

U primarnom procesu u hipotalamusu propisan je somatoliberin. Somatoliberin utječe na hipofizu, ima stimulativan učinak.

Somatomedin C sintetički lijek koristi se u slučajevima kada razina somatotropina u krvi ostaje normalna, ali zbog činjenice da nema somatomedina, njegov se učinak smanjuje na nulu.

Liječenje steroidnim hormonima
Steroidni hormoni (testosteron, retabolil) ne zamjenjuju u potpunosti učinke koje proizvodi hormon rasta, ali pojačavaju rast i razvoj kostura, a također pomažu u proizvodnji unutarnjeg hormona rasta. Početak liječenja javlja se u prosjeku, počevši od 5-7 godina, ali najkasnije do 18 godine.

simptomatičan
U kombiniranom obliku bolesti, kada paralelno postoji manjak ostalih vrsta hormona, primjenjuju se odgovarajući sintetski analozi hormona koji nedostaju zajedno sa somatotropinom..

L tiroksin, tirokomb - propisan je kad štitna žlijezda ne zadovoljava u potpunosti potrebe tijela u hormonima koje proizvodi. Doze odabire liječnik specijalista, ovisno o dobi, težini bolesti i kvantitativnoj insuficijenciji hormona štitnjače u krvi.

Ispravljanje nedovoljne funkcije spolnih hormona propisano je nakon početka adolescencije, jer spolni hormoni utječu na značajke razvoja kostura i sekundarne spolne karakteristike (rast dlaka u pubičkoj regiji, razvoj mliječnih žlijezda, rast dlaka na licu, glasovi itd.). U tu svrhu primijenite:

Za dječake

  • Korionski gonadotropin nekoliko puta tjedno u trajanju od 3 mjeseca. Zatim odmori se.
  • Metiltestosteron - muški spolni hormon, propisan je zajedno s malom učinkovitošću korionskog gonadotropina.

Za cure
Estrogeni su ženski spolni hormoni. Primjenjuje se prema fiziološkom seksualnom ciklusu radi sprečavanja komplikacija povezanih s kašnjenjem ili prekomjernom menstrualnom funkcijom.
  • Sinestrol - Propisuje se u malim dozama u prvoj polovici menstrualnog ciklusa.
  • Korionski gonadotropin - uzima se počevši od druge polovice menstrualnog ciklusa.

Prognoza bolesti uvelike je posljedica uzroka bolesti. S genetskim oštećenjima i prijenosom bolesti nasljeđivanjem, rano liječenje inhibira napredovanje bolesti. Osobe s kongenitalnim patuljastim hipofiznim ranim liječenjem mogu značajno povećati rast i biti u mogućnosti da rade.

Patuljak hipofize uzrokovan tumorima mozga, hipotalamusa i hipofize posebno je teže liječiti zbog poteškoća kirurškog pristupa mjestu lokalizacije ovih formacija. Često se događa da ova kategorija bolesnika primi različite skupine invaliditeta, jer mali rast i ograničene fizičke sposobnosti ograničavaju spektar područja zaposlenja.

Patuljak hipofize - simptomi i liječenje

Što je patuljasti hipofiza? Uzroke, dijagnozu i metode liječenja raspravljat će u članku dr. Skvortsova O. V., pedijatrijski endokrinolog sa iskustvom od 6 godina.

Definicija bolesti. Uzroci bolesti

Patuljasti hipofiza, ili hipopituitarizam, je bolest u kojoj se proizvodnja hormona rasta, somatotropina (somatotropnog hormona), djelomično ili potpuno zaustavlja [1]. Prati je poremećaj rasta skeleta, zbog kojeg muškarci ne narastu iznad 130 cm, a žene - iznad 120 cm. U vezi s ovom karakterističnom manifestacijom, bolest se naziva i patuljasti..

Najčešći uzroci patuljastog stanja hipofize:

  1. Nasljednost - mutacije u genu za hormon rasta (GH1) ili u njegovim receptorima. Incidencija urođenog hipopituitarizma kreće se od 1: 4000 do 1: 10000 [5].
  2. Defekti u razvoju hipotalamičko-hipofiznog sustava - područja mozga u kojem se proizvodi somatotropni hormon:
  3. hipoplazija (nerazvijenost) hipofize;
  4. potpuna odsutnost hipofize. Istodobno, nedostatak hormona rasta kombinira se s nedostatkom drugih hormona koji se proizvode u hipofizi. Ovo se stanje naziva panhipopituitarizam. Manifestira se insuficijencijom nadbubrežne žlijezde, pogoršanjem štitne žlijezde (hipotireoza), dijabetesom insipidusom, hipogonadotropnim hipogonadizmom (nedostatak seksualnog razvoja i nedostatkom hormona rasta).
  5. Tumori hipofize:
  6. kraniofariniom je benigni tumor hipofize, jedan od najčešćih u dječjoj dobi;
  7. hamartoma - rijetka vrsta benignog tumora;
  8. germinoma - rijetka vrsta tumora, najčešće malignog - i drugi.
  9. Ozljede mozga s oštećenjem hipofize koje su se dogodile prije nego što je osoba postigla društveno prihvatljiv rast - 155-170 cm (na primjer, ozljeda rođenja).
  10. Zarazne bolesti - meningitis, encefalitis itd..
  11. Zračenje glave i vrata.
  12. Toksični učinci kemoterapije.

Teoretski, svaka bolest koja će utjecati na hipofizu može izazvati razvoj patuljastog stanja hipofize.

Simptomi dwarfizma hipofize

Patulfacija hipofize očituje se na različite načine. Simptomi ovise o uzrocima nedostatka hormona rasta..

Glavni simptom je zaostajanje u brzini linearnog rasta [2]. Takva djeca rastu manje od 4 cm godišnje. Kršenje dinamike rasta bit će primjetno već u prvim mjesecima djetetovog života. Ako je oštećenje hipotalamusa ili hipofize nastalo u kasnijoj dobi, tada će kasnije biti zabilježeno usporavanje rasta. Također za djecu s patuljastim hipofizom karakteristično je odstupanje koštane (biološke) dobi od putovnice (stvarna) više od 2-3 godine.

S nedostatkom hormona rasta, tijelo ostaje proporcionalno. Ovo je važan dijagnostički kriterij: omogućuje vam isključenje različitih oblika skeletne displazije [9].

Odgođeni pubertet tijekom puberteta zbog zaostajanja u koštanoj dobi. Normalno, početak puberteta kod djevojčica događa se u razdoblju od 8-13 godina, u dječaka - od 9-14 godina. Istodobno, kod djevojčica mliječne žlijezde počinju rasti, a kod dječaka se povećava volumen testisa. Kod djece s nedostatkom hormona rasta ti se znakovi puberteta pojavljuju kasnije nego inače..

Simptomi kongenitalne patuljaste hipofize kod novorođenčadi su:

  • hipoglikemija - niska glukoza u krvi na glasu. Ovo fiziološko stanje može se pojaviti i kod zdrave djece zbog nezrelosti gušterače. Djeca s nanizmom češće se susreću s njom, posebno u prvoj godini života, budući da hormon rasta sudjeluje u regulaciji metabolizma ugljikohidrata;
  • kasno zatvaranje velikog fontanela;
  • odgođeno sazrijevanje kostiju;
  • stanjivanje kože - može biti povezano sa padom rada štitnjače;
  • spor rast noktiju i kose;
  • visok glas.

Često se kod djece s hipopituitarizmom javlja višestruki zubni karijes. To je zbog kašnjenja okoštavanja kostura i smanjenja metaboličkih procesa u koštanom tkivu..

Psiho-intelektualni razvoj djece s patuljastim hipofizom u pravilu ne pati, ali mogući su i neki psihološki problemi: povećana potreba za roditeljskom skrbi, smanjeno samopoštovanje, poteškoće u komunikaciji s vršnjacima.

Patogeneza patuljastog stanja hipofize

Ovisno o uzrocima nedostatka hormona rasta, postoji nekoliko mogućnosti za razvoj bolesti. U tom će se slučaju patogeneza uvijek temeljiti na kršenju proizvodnje hormona rasta. U budućnosti će njegov nedostatak uzrokovati poremećaj rada organa i sustava na koji utječu: kosti, mišiće i vezivno tkivo, metabolizam masnih ugljikohidrata. U nekim će se slučajevima hipotalamički poremećaji u početku razvijati, a nedostatak hormona rasta postat će sekundarna manifestacija..

Molekularna osnova izoliranog nedostatka hormona rasta je mutacija određenog gena koji sprečava tijelo da sintetizira hormon. Ovisno o vrstama genetskih mutacija, hoće li izolirati nedostatak somatotropnog hormona ili će biti kombiniran s nedostatkom drugih hormona hipofize koji su podložni drugim patologijama:

  • nedostatak hormona koji stimulira štitnjaču - sekundarni hipotireoza;
  • nedostatak prolaktina - hipoprolaktinemija;
  • nedostatak gonadotropina - amenoreja i nerazvijenost genitalija kod žena, smanjena potencija i libido kod muškaraca;
  • Manjak ACTH - sekundarna insuficijencija nadbubrežne žlijezde;
  • nedostatak vazopresina - dijabetes insipidus;
  • manjak kortizola - hipokortizam.

U nekih bolesnika sa specifičnom mutacijom gena otkriva se hiperplazija prednje hipofize (adenohipofiza). U procesu života njegova atrofija može nastati do formiranja sindroma "praznog turskog sedla" - insuficijencije područja mozga u kojem se nalazi hipofiza. Ovaj sindrom dovodi do uvođenja pia maternice u šupljinu turskog sedla, kompresije i smanjenja hipofize, što remeti ili potpuno zaustavlja njegov rad.

U takvim slučajevima, nedostatak hormona rasta i drugih hormona hipofize pojavit će se postupno [3].

Razvrstavanje i stupnjevi razvoja patuljastog stanja hipofize

Jedinstvena, općeprihvaćena klasifikacija patuljastog stanja hipofize ne postoji. Najprikladnije za praktičare je klasifikacija na temelju uzroka bolesti. Ona identificira dvije velike skupine: prirođeni i stečeni hipopituitarizam [4].

Kongenitalna patuljasta hipofiza je podijeljena u tri podskupine:

  1. nasljedna:
  2. izolirani nedostatak hormona rasta: mutacije u genu za sam hormon (GH1) ili mutacije gena receptora somatotropina (GHRHR);
  3. višestruki nedostatak hormona prednje hipofize: mutacije gena PIT-1 ili PROP1.
  4. Idiopatski (ne-atributivni) nedostatak hormona koji oslobađa STH koji potiču proizvodnju hormona u prednjoj hipofizi.
  5. Defekti u razvoju hipotalamo-hipofize:
  6. patologija medijalne cijevi;
  7. kršenje razvoja hipofize: kongenitalna aplazija (nedostatak hipofize), hipoplazija (nerazvijenost), ektopija (netočno mjesto).

Stečeni patuljasti hipofize uključuje devet uzroka razvoja bolesti:

  1. Tumori hipotalamusa i hipofize: kraniopharyngioma, hamartoma, neurofibroma, germinoma, adenom hipofize.
  2. Tumori ostalih dijelova mozga: vizualno sjecište glioma.
  3. Ozljede: kraniocerebral, kirurško oštećenje nogu hipofize.
  4. Zarazne bolesti: virusni, bakterijski encefalitis i meningitis, nespecifična hipofiza (upala hipofize).
  5. Suprasellarne arahnoidne ciste su šuplji tumori ispunjeni tekućinom (cerebrospinalna tekućina) koji se šire u šupljinu kranija.
  6. Vaskularni poremećaji: vaskularne aneurizme hipofize, infarkt hipofize.
  7. Ozračenje glave i vrata zbog leukemije, medulloblastoma, retinoblastoma; ukupno zračenje tijela (za transplantaciju koštane srži).
  8. Toksični učinci kemoterapije.
  9. Infiltrativne bolesti: sarkoidoza, histiocitoza.

Komplikacije dwarfizma hipofize

Komplikacije bolesti povezane su s gubitkom učinaka hormona rasta na organe i sustave. Razvijaju se zbog nepravovremene dijagnoze..

U novorođenčadi s nedostatkom somatotropina hipoglikemijsko stanje može biti relativna opasnost, jer ovaj hormon igra važnu ulogu u regulaciji metabolizma ugljikohidrata. Klinički se hipoglikemija očituje blijedošću, znojenjem, povećanim apetitom, anksioznošću djeteta, ponekad se opaža konvulzivni sindrom [5].

Budući da somtatotropin pojačava sintezu proteina i inhibira njegovo razgradnju, u djece koja imaju manjak ovog hormona, razina ukupnog proteina u tijelu i njegove frakcije mogu se smanjiti. To utječe na cjelokupni tjelesni razvoj: smanjuje se imunitet, povećava se rizik od pridruživanja drugim hormonskim popratnim poremećajima.

Značajan dio učinaka hormona rasta prenosi se putem IPFR-I (inzulinu sličan faktor rasta-I). Proizvodi se u jetri pod utjecajem hormona rasta i potiče rast unutarnjih organa. Zbog nedostatka hormona rasta, rast i pravovremeni razvoj organa mogu biti djelomično poremećeni. To dovodi do poremećaja jetre, bubrega, kardiovaskularnog sustava. Ova komplikacija je rijetka..

Uz nedostatak hormona rasta, zajedno s drugim hormonima hipofize (panhypopituitarism), razvit će se i drugi endokrini žlijezde - štitnjača, nadbubrežna žlijezda i reproduktivni sustav. Neblagovremena dijagnoza ovih poremećaja nakon rođenja je opasna po život, a može uzrokovati i nepovratne poremećaje u mentalnom ili intelektualnom razvoju..

Dijagnoza patuljastog stanja hipofize

Dijagnoza bolesti počinje procjenom linearnog rasta djeteta i stope porasta. Da bi to učinili, liječnici uspoređuju stvarne parametre djeteta s očekivanim rastom i prosječnom stopom rasta. Zamijenivši sve podatke u posebnoj formuli, oni izračunavaju koeficijent standardnog odstupanja. Ako dijete ima zaostajanje rasta veće od dva sigmalna odstupanja, lošu stopu rasta, tada se provodi daljnje ispitivanje.

Tada liječnici određuju dob kostiju. To se može učiniti pomoću rendgenskih zraka ili ultrazvuka zgloba. Normalno, koštana dob može biti dvije godine iza ili ispred putovnice.

Važno je i procijeniti hormonalni profil:

  • razina hormona koji stimulira štitnjaču (TSH) i slobodnog tiroksina (T4) - provjera štitnjače;
  • razina kortizola i ACTH (kortikotropin) - isključenje poremećaja nadbubrežne žlijezde [10];
  • razina luteinizirajućeg hormona (LH) i folitropina (FSH) - isključenje hipogonadotropnog hipogonadizma u dobi kada bi trebao započeti pubertet;
  • inzulinu sličan faktor rasta-I (IPFR-I) - procjena razine hormona rasta.

Izravna procjena razine hormona rasta u pravilu se ne provodi. Hormon rasta tijekom dana izlučuje se u različitim količinama, pa je nemoguće otkriti njegovu pravu razinu..

Ako je potrebno, provodi se MRI mozga i hipofize s kontrastom [6]. Omogućuje vam da isključite ili potvrdite prisutnost volumetrijskih formacija hipofize i mozga.

Za diferencijalnu dijagnozu retardacije rasta, koja nije povezana sa hormonom rasta, isključeni su nedostatak željeza, nedostatak vitamina D, ukupni protein i druga nedostatna stanja, jer njihova prisutnost može negativno utjecati na linearnu brzinu rasta. X-zraka lubanje u ovom slučaju nije informativan.

Za isključenje određenih genetskih sindroma može biti potrebna genetska konzultacija..

Ako se sumnja na istinski nedostatak hormona rasta, provode se testovi za poticanje hormona rasta. Ovi provokativni testovi potiču oslobađanje hormona rasta određenim lijekovima. Provode se tek nakon što su isključeni drugi mogući uzroci zastoja. Na temelju ovih uzoraka, u nedostatku odgovarajućeg oslobađanja hormona rasta, dijagnoza hipopituitarizma bit će postavljena.

Liječenje patuljastog hipofize

Liječenje se provodi rekombinantnim hormonom rasta koji se dobiva genetskim inženjeringom. Propisuje se nakon isključenja aktivnih malignih novotvorina i teških popratnih bolesti (fizičkih i mentalnih). Ovi su uvjeti kontraindikacija za uporabu ovog lijeka..

Ako postoje drugi nedostaci hormona hipofize, tada ih se mora nadoknaditi i prije liječenja. U protivnom neće biti odgovarajućeg učinka upotrebe hormona rasta.

Ciljevi liječenja:

  • ubrzati stopu rasta i normalizirati rast;
  • stimulirati početak puberteta normalnim rastom;
  • postići ili preteći djetetov genetski predviđeni rast;
  • poboljšati kvalitetu života;
  • povećati mineralnu gustoću kostiju;
  • smanjiti faktore rizika za kardiovaskularne bolesti.

Kontraindikacije za imenovanje rekombinantnog hormona rasta:

  • zatvorene zone rasta, zbog kojih dolazi do linearnog rasta (kada se zatvore, osoba prestaje rasti);
  • aktivne zloćudne novotvorine;
  • progresivni rast intrakranijalnih tumora;
  • alergija na lijek.

Terapija hormonom rasta prekida se sa:

  • zatvaranje zona rasta;
  • loša stopa rasta - manja od 2 cm godišnje;
  • postizanje društveno prihvatljivog rasta.

Nuspojave i komplikacije tijekom terapije hormonom rasta izuzetno su rijetke:

  • benigna intrakranijalna hipertenzija - povećani intrakranijalni tlak;
  • bolovi u zglobovima - obično se promatraju uz značajno ubrzanje linearnog rasta;
  • moguće pogoršanje bolesti povezanih s nediferenciranom displazijom vezivnog tkiva (skolioza);
  • edem - povezan s funkcijom hormona rasta koji zadržava tekućinu u tijelu;
  • pubertalna ginekomastija - povećanje mliječnih žlijezda zbog rasta žljezdanog tkiva u dječaka [7].

Prognoza. prevencija

Prognoza bolesti s pravodobnom dijagnozom i pravilnim liječenjem, u pravilu, je povoljna. Djeca dosežu svoj genetski predviđeni rast, a ponekad čak i ispred njega.

Ako se manjak hormona rasta kombinira s nedostatkom drugih hormona hipofize, tada je liječenje ostalih nedostataka neophodno za postizanje željenog učinka, sprečavanje pogoršanja stanja i lakše socijalne prilagodbe djeteta.

Jasna i pravodobna kontrola tijekom liječenja hormonom rasta također je vrlo važna: procjena dinamike linearnog rasta, hormonskog statusa i koštane dobi. Posebnu pozornost treba posvetiti režimu liječenja i pravodobnoj korekciji doze lijeka, uzimajući u obzir povećanje visine i težine. Uz upotrebu hormona rasta, doza lijeka će se povećati. S neblagovremenim povećanjem doza, dinamika rasta može se pogoršati [8].

Praćenje djece na liječenju provodi se jednom u šest mjeseci, s ostalim istodobnim deficitom hormona hipofize - prema indikacijama.

Pitanje prevencije ove bolesti je složeno, jer govorimo o genetskim poremećajima. Prije svega, važan je odgovoran pristup budućih roditelja rođenju djeteta:

  • pravodobno ispitivanje i liječenje bolesti;
  • popunjavanje nedostataka u planiranju trudnoće;
  • odbacivanje loših navika.

Za prevenciju nedostatka hormona rasta, koja se javlja kao posljedica druge bolesti (infekcije, tumora, traume), treba provesti profilaksu primarnih izvora.